[发明专利]一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置

摘要

本发明公开了一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置包括处理器，适于实现各种指令，指令适于由处理器加载并执行以下步骤获取唯一完全匹配序列；根据唯一完全匹配序列的读长片段分布情况，划分不同的读长区间，计算每条染色体上每个长度区间的DNA片段比例，根据待测染色体不同长度区间下的DNA片段比例与已知常染色体在不同长度区间下的DNA片段比例两者之间的差异，判断待测染色体是否为非整倍体；所述DNA片段比例是根据长度区间下的DNA片段数目、样本在长度区间下的所有常染色体的DNA片段数总和以及染色体的长度计算得出。本发明装置能提高胚胎染色体数目异常检测的准确率，可降低假阳性率和假阳性率。本发明的装置可广泛应用于高通量测序技术中。

主权项

一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置，其特征在于：该装置包括：测序数据获取单元，用于获取经高通量测序后得到的DNA读长片段；测序数据处理单元，用于将获得的DNA读长片段与人类基因组标准序列进行比对，将各DNA读长片段比对到染色体相应位置，从而得到各DNA读长片段所对应的染色体、起始位点及序列长度，以及唯一完全匹配序列；数据结果分析单元，用于根据唯一完全匹配序列的读长片段分布情况，划分不同的读长区间，计算染色体上长度区间的DNA片段比例，根据待测染色体不同长度区间下的DNA片段比例与已知常染色体在不同长度区间下的DNA片段比例两者之间的差异，判断待测染色体是否为非整倍体；其中，所述DNA片段比例是根据长度区间下的DNA片段数目、样本在长度区间下的所有常染色体的DNA片段数总和以及染色体的长度计算得出；所述染色体上长度区间的DNA片段比例，其所采用的计算公式如下所示：ratioij=reads-nijreads-nj·1chr-leni]]>其中，i表示为染色体编号；j表示为长度区间编号；ratioij表示为第i号染色体上第j个长度区间下的DNA片段比例；reads_nij表示为第i号染色体上第j个长度区间下的DNA片段数目；reads_nj表示为样本在第j个长度区间下的所有常染色体的DNA片段数总和；chr_leni表示为第i号染色体的长度。