[发明专利]检测基因突变的方法和装置在审
| 申请号： | 201610932451.8 | 申请日： | 2016-10-31 |
| 公开（公告）号： | CN106566877A | 公开（公告）日： | 2017-04-19 |
| 发明（设计）人： | 李雷;李瑞强;臧晚春;余盼;马丽娟;于洋;蒋智 | 申请（专利权）人： | 天津诺禾致源生物信息科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12M1/34;G06F19/22 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司11240 | 代理人： | 赵囡囡,吴贵明 |
| 地址： | 301700 天津市*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测基因突变的方法和装置。该方法包括以下步骤获取待测样本和对照样本的测序数据；判断待测样本的测序数据中是否存在SNP突变、InDel突变和/或缺失突变；其中，判断待测样本的测序数据中是否存在缺失突变的步骤包括均一化处理步骤、标准差及中位数计算步骤，按照式(1)计算偏离度Z值的步骤；以及缺失判断步骤，当Z值Z＝(待测样本的均一化序列数‑中位数)/标准差 (1)大于3时，判断待测样本在窗口存在缺失突变。该方法和装置提高了检测的通量和准确度。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 基因突变 方法 装置 | ||
【主权项】：
一种检测基因突变的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：获取待测样本和对照样本的测序数据；判断所述待测样本的测序数据中是否存在SNP突变和/或InDel突变；以及判断所述待测样本的测序数据中是否存在缺失突变；其中，判断所述待测样本的测序数据中是否存在缺失突变的步骤包括：均一化处理，将所述测序数据切分成窗口，统计所述待测样本和对照样本分别在各窗口的序列数，并对各所述窗口的序列数进行均一化处理，得到所述待测样本和对照样本分别在各所述窗口的均一化序列数；标准差及中位数计算，计算所述对照组样本在各窗口上的所述均一化序列数的标准差和中位数；偏离度计算，按照式(1)计算在每个所述窗口上，所述待测样本的所述均一化序列数与所述对照样本的所述中位数的偏离度Z值；以及Z＝(待测样本的均一化序列数‑中位数)/标准差 (1)缺失判断，当所述Z值大于3时，则判断所述待测样本在所述窗口存在缺失突变。
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