[发明专利]AAGAB基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201310264083.0 | 申请日： | 2013-06-27 |
| 公开（公告）号： | CN104178489B | 公开（公告）日： | 2017-09-19 |
| 发明（设计）人： | 张学军;王俊;杨森;肖若;孙良丹;张青;高敏;崔红宙;王文俊 | 申请（专利权）人： | 安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34;C12N15/63;C12N1/21;C12N5/10 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 230032 *** | 国省代码： | 安徽;34 |
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| 摘要： | 本发明公开了AAGAB基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AAGAB突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的方法，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的系统，用于筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码AAGAB突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.552_554TAG>AT、C.535+1G>A、c.755_756insAAGCCAGTCT、c.725T>G、c.352_355delTCTG和c.481C>T。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患I型点状掌跖角化症。 | ||
| 搜索关键词： | aagab 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码AAGAB突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有下列突变：c.352_355delTCTG，任选地，所述核酸为DNA。
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