[发明专利]骨骼肌氯离子通道基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201210205445.4 | 申请日： | 2012-06-20 |
| 公开（公告）号： | CN103509801B | 公开（公告）日： | 2017-06-06 |
| 发明（设计）人： | 王金明;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的方法、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.26552_656insC、c.1616C>T、c.2057_2058delAC以及c.313C>T。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感先天性肌强直疾病。 | ||
| 搜索关键词： | 骨骼肌 氯离子 通道 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸存在c.2057_2058delAC突变。
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