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[发明专利]动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法-CN202310177083.0在审
发明人：操振华;潘世让;安冬艳;刘文童;陶庆;李净净;汪德鹏 -专利权人：武汉希望组医学检验实验室有限公司
申请日： 2023-02-28 - 公布日： 2023-05-02 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及动态突变类疾病诊断领域，具体涉及动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法。本发明公开了检测致病STR位点及潜在致病STR位点的探针组合及检测方法，本发明利用探针捕获扩增技术与三代长读长测序技术联用，并对STR序列重复次数的计算参数进行了针对性设计，实现了对致病性STR位点的全覆盖式筛查，试验结果表明，筛查结果准确可靠、检测效率高，可同时对多种STR致病位点进行筛查，提升了STR位点的检测效率及大规模筛查的临床可及性，克服传统检测技术目标位点少，成本高，分析不全面的缺陷，为动态突变类疾病STR位点研究提供了便利，具有显著的临床推广应用价值。
动态突变 str 检测探针组合分析方法

[发明专利]一种基于人工模拟核酸的分子信标-CN201810580444.5有效
发明人：葛猛;余倩;潘世让;王宏伟 -专利权人：北京福安华生物科技有限公司;葛猛
申请日： 2018-06-07 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12Q1/6818 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于人工模拟核酸的分子信标。本发明公开的基于人工模拟核酸的分子信标为对基础分子信标进行如下A1)和A2)的改造得到的分子：A1)向基础分子信标的茎杆区引入至少一个非天然核苷酸对，非天然核苷酸对为isoC‑isoG或其衍生核苷酸对isoMeC‑isoG或者其他存在正交性的非天然核苷酸形成的非天然核苷酸对；A2)向基础分子信标的环状区引入0‑10个锁核苷酸残基。本发明的基于人工模拟核酸的分子信标可以极大地降低由非特异相互作用所产生的背景信号，并使环状区长度的可控，提高了检测效率，降低了分子信标的设计和优化难度。
一种基于人工模拟核酸分子信标

[发明专利]一种引物组合物、测序试剂盒及检测方法-CN202110024096.5有效
发明人：张樱;何昆仑;吴婷婷;潘世让;张思文;韩悦;王洋;梁羽;汪德鹏 -专利权人：中国人民解放军总医院第一医学中心;北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2021-01-08 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本方案公开了一种引物组合物，该组合物包括如A)，B)和C)所示的引物组合物中的一组或几组引物组合物：A)第一组引物组合物，包括多个用于检测引起呼吸道感染的病毒病原体的引物对；B)第二组引物组合物，包括多个用于检测引起呼吸道感染的细菌病原体的引物对；C)16S引物对，用于与所述第一组引物组合物和/或第二组引物组合物同时检测引起呼吸道感染的病原体。该试剂盒基于三代高通量测序技术，可以检测30余种呼吸道病原体，可以简化呼吸道感染病原体的筛查过程，提高对病原体的快速精准判断。
一种引物组合试剂盒检测方法

[发明专利]一种检测幽门螺旋杆菌的人工模拟分子信标与试剂盒-CN201810712058.7有效
发明人：葛猛;余倩;潘世让;王宏伟 -专利权人：北京福安华生物科技有限公司
申请日： 2018-07-03 - 公布日： 2022-11-15 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测幽门螺旋杆菌的人工模拟分子信标与试剂盒。本发明公开的一种检测幽门螺旋杆菌的分子信标的序列为序列表中序列2，该分子信标满足：序列2的第2位为5‑甲基异胞嘧啶脱氧核苷酸残基，第6位为异鸟嘌呤脱氧核苷酸残基，第32位为5‑甲基异胞嘧啶脱氧核苷酸残基，第36位为异鸟嘌呤脱氧核苷酸残基，序列2的其余核苷酸残基均为天然核苷酸残基。本发明公开的检测Hp的分子信标与方法灵敏度高、检测速度快，操作简单，结果判读客观，闭管反应污染少，非常适合于在临床中大规模开展。
一种检测幽门螺旋杆菌人工模拟分子信标试剂盒

[发明专利]一种探针组合物、检测试剂盒及检测方法-CN202110240091.6在审
发明人：戴朴;潘世让;高搏;黄莎莎;袁永一;王洋;梁羽;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司;中国人民解放军总医院第六医学中心
申请日： 2021-03-04 - 公布日： 2022-09-06 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种探针组合物、检测试剂盒及检测方法。所述探针组合物包括若干条探针；基于GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因全长序列进行设计，每间隔500bp～2Kb设计一条探针，所述探针的碱基个数为50～130bp。还公开了一种包括上述探针组合物的耳聋基因检测试剂盒及利用上述探针进行耳聋基因的检测方法。该试剂盒能够一次性检测GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因各种突变信息，具有全面、快速、准确、价格适中等优点。所述三代靶向耳聋基因捕获测序的方法可以检测出常规方法难以检测出的结构变异，具有显著的临床应用价值。
一种探针组合检测试剂盒方法

[发明专利]一种基于人工模拟核酸分子信标的检测幽门螺杆菌克拉霉素耐药位点的方法与试剂盒-CN201810901562.1有效
发明人：葛猛;余倩;潘世让;王宏伟 -专利权人：北京福安华生物科技有限公司
申请日： 2018-08-09 - 公布日： 2022-08-23 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于人工模拟核酸分子信标的检测幽门螺杆菌克拉霉素耐药位点的方法与试剂盒。本发明将基于人工模拟核酸的分子信标技术结合荧光定量PCR技术运用在幽门螺杆菌克拉霉素耐药位点的检测中，根据荧光定量PCR的技术原理，针对特异性耐药位点23S rRNA A2143G/A2142G/A2142C设计引物、新型分子信标探针，通过荧光定量PCR扩增达到检测幽门螺杆菌克拉霉素耐药位点的目的。本发明公开的检测幽门螺杆菌克拉霉素耐药位点的方法灵敏度高、检测速度快，操作简单，结果判读客观，闭管反应污染少，非常适合于在临床中大规模开展。
一种基于人工模拟核酸分子标的检测幽门螺杆克拉霉素耐药方法试剂盒

[发明专利]检测C8orf34基因rs1517114位点多态性的人工模拟核酸分子信标与试剂盒-CN201811050329.3有效
发明人：葛猛;潘世让;余倩;杜柏均;王宏伟 -专利权人：北京福安华生物科技有限公司
申请日： 2018-09-10 - 公布日： 2022-04-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种C8orf34基因rs1517114位点多态性的分型检测方法与试剂盒。本发明采用C8orf34基因特异性的引物SEQ1和SEQ2扩增C8orf34基因片段，同时在C8orf34基因特异性的引物界定的扩增区域内设计C8orf34基因特异性人工模拟核酸分子信标SEQ3‑FAM和SEQ4‑VIC。本发明提供的基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断C8orf34基因rs1517114位点多态性的方法不仅准确率高，而且还具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。
检测 c8orf34 基因 rs1517114 多态性人工模拟核酸分子信标试剂盒

[发明专利]一种检测EGFR基因T790M突变的人工模拟分子信标与试剂盒-CN201810712122.1有效
发明人：葛猛;余倩;潘世让;王宏伟 -专利权人：北京福安华生物科技有限公司
申请日： 2018-07-03 - 公布日： 2022-04-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测EGFR基因T790M突变的人工模拟分子信标与试剂盒。本发明公开的检测EGFR基因T790M突变的分子信标的序列为序列表中序列3，该分子信标满足：序列3的第2位为5‑甲基异胞嘧啶脱氧核苷酸残基，第6位为异鸟嘌呤脱氧核苷酸残基，第22位为5‑甲基异胞嘧啶脱氧核苷酸残基，第26位为异鸟嘌呤脱氧核苷酸残基，第13位和第16位均为锁核苷酸残基，序列3的其余核苷酸残基均为天然核苷酸残基。本发明公开的检测EGFR基因T790M突变的分子信标与方法灵敏高，结果准确，检测速度快，操作简单，结果判读客观，非常适合于在临床中大规模开展。
一种检测 egfr 基因 t790m 突变人工模拟分子信标试剂盒

[发明专利]MHC区域的探针组合物、试剂盒及测序方法-CN202111150845.5在审
发明人：王洋;潘世让;郭雪玉;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2021-09-29 - 公布日： 2022-04-05 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供了公开了一种MHC区域的探针组合物、试剂盒及测序方法，该一种探针组合物，其具有以下特征：1)所述探针组合物用于检测MHC区域，且检测的MHC区域长度不低于1kb；2)包含多个探针，所述多个探针均匀覆盖MHC区域，且每两个相邻探针在与所述MHC区域结合时，覆盖位点平均具有不多于10bp的重叠区域，或者平均间隔为1bp～4kb；3)所述探针组合物覆盖MHC区域全长。该探针组合物、试剂盒及测序方法能够快速、准确，且经济实用地对MHC区域进行测序。
mhc 区域探针组合试剂盒方法

[发明专利]Dystrophin基因的检测探针、试剂盒及方法-CN202010172241.X在审
发明人：高玉梅;潘世让;郎娜;梁帆;王洋;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2020-03-12 - 公布日： 2020-09-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，具体而言，涉及一种Dystrophin基因的检测探针、试剂盒及方法。本发明还涉及一种探针的设计方法。本发明所提供的引物、试剂盒可结合三代测序方法，有效对人Dystrophin基因进行测序，并对其中的突变进行分析。
dystrophin 基因检测探针试剂盒方法

[发明专利]检测CASP7基因rs2227310位点多态性的人工模拟核酸分子信标与试剂盒-CN201910125406.5在审
发明人：葛猛;潘世让;余倩;杜柏均;王宏伟 -专利权人：葛猛
申请日： 2019-02-20 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测CASP7基因rs2227310位点多态性的人工模拟核酸分子信标与试剂盒。本发明采用CASP7基因特异性的引物SEQ1和SEQ2扩增CASP7基因片段，同时在CASP7基因特异性的引物界定的扩增区域内设计CASP7基因特异性人工模拟核酸分子信标SEQ3‑FAM和SEQ4‑VIC。本发明提供的基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断CASP7基因rs2227310位点多态性的方法不仅准确率高，而且还具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。
检测 casp7 基因 rs2227310 多态性人工模拟核酸分子信标试剂盒

[发明专利]检测SOD2基因rs4880位点多态性的人工模拟核酸分子信标与试剂盒-CN201910127717.5在审
发明人：葛猛;潘世让;杜柏均;余倩;王宏伟 -专利权人：葛猛
申请日： 2019-02-21 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种SOD2基因rs4880位点多态性的分型检测方法与试剂盒。本发明采用SOD2基因特异性的引物SEQ1和SEQ2扩增SOD2基因片段，同时在SOD2基因特异性的引物界定的扩增区域内设计SOD2基因特异性人工模拟核酸分子信标SEQ3‑FAM和SEQ4‑VIC。本发明提供的基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断SOD2基因rs4880位点多态性的方法不仅准确率高，而且还具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。
检测 sod2 基因 rs4880 多态性人工模拟核酸分子信标试剂盒

[发明专利]检测XPC基因rs2228001位点多态性的人工模拟核酸分子信标与试剂盒-CN201910119495.2在审
发明人：葛猛;潘世让;余倩;杜柏均;王宏伟 -专利权人：北京福安华生物科技有限公司
申请日： 2019-02-20 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种XPC基因rs2228001位点多态性的分型检测方法与试剂盒。本发明采用XPC基因特异性的引物SEQ1和SEQ2扩增XPC基因片段，同时在XPC基因特异性的引物界定的扩增区域内设计XPC基因特异性人工模拟核酸分子信标SEQ3‑FAM和SEQ4‑VIC。本发明提供的基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断XPC基因rs2228001位点多态性的方法不仅准确率高，而且还具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。
检测 xpc 基因 rs2228001 多态性人工模拟核酸分子信标试剂盒

[发明专利]检测PEAR1基因rs12041331位点多态性的人工模拟核酸分子信标与试剂盒-CN201910127727.9在审
发明人：葛猛;潘世让;杜柏均;余倩;王宏伟 -专利权人：葛猛
申请日： 2019-02-21 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种PEAR1基因rs12041331位点多态性的分型检测方法与试剂盒。本发明采用PEAR1基因特异性的引物SEQ1和SEQ2扩增PEAR1基因片段，同时在PEAR1基因特异性的引物界定的扩增区域内设计PEAR1基因特异性人工模拟核酸分子信标SEQ3‑FAM和SEQ4‑VIC。本发明提供的基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断PEAR1基因rs12041331位点多态性的方法不仅准确率高，而且还具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。
检测 pear1 基因 rs12041331 多态性人工模拟核酸分子信标试剂盒

[发明专利]检测CYP4F2基因rs2108622位点多态性的人工模拟核酸分子信标与试剂盒-CN201910123122.2在审
发明人：葛猛;潘世让;余倩;杜柏均;王宏伟 -专利权人：葛猛
申请日： 2019-02-20 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种CYP4F2基因rs2108622位点多态性的分型检测方法与试剂盒。本发明采用CYP4F2基因特异性的引物SEQ1和SEQ2扩增CYP4F2基因片段，同时在CYP4F2基因特异性的引物界定的扩增区域内设计CYP4F2基因特异性人工模拟核酸分子信标SEQ3‑FAM和SEQ4‑VIC。本发明提供的基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断CYP4F2基因rs2108622位点多态性的方法不仅准确率高，而且还具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。
检测 cyp4f2 基因 rs2108622 多态性人工模拟核酸分子信标试剂盒

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