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[发明专利]用于尿路上皮癌检测的基因标志物组合、试剂盒和方法-CN202010004611.9有效
发明人：李宏召;徐衍盛;马鑫;张旭;郑乔松;师晓;李乐;毛凯晟;艾星;高江平 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2020-01-03 - 公布日： 2022-12-16 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于尿路上皮癌检测的基因标志物组合、试剂盒和方法。本发明的基因标志物组合已证实有效实现尿路上皮癌检测，特别是在血尿群体中。
用于路上检测基因标志组合试剂盒方法

[发明专利]检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物-CN202110487787.9在审
发明人：吴劲松;曹丹丹;吴帅;王思振;郑乔松;杨静 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司;复旦大学附属华山医院
申请日： 2021-04-30 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了检测人IDH基因和/或TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物及其应用。该检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒包括IDH1引物探针组合物、IDH2引物探针组合物、TERT C228T引物探针组合物、TERT C250T引物探针组合物。该试剂盒检测现有IDH1基因第132密码子相关的5个突变位点、IDH2基因第172密码子相关的5个突变位点和TERT基因的2个启动子突变位点，针对每个位点设计了不同的特异性引物，提高了检测的特异性和全面性，避免漏检的可能。
检测 idh 基因 tert 启动子突变试剂盒引物探针组合

[发明专利]一种未知融合基因的检测方法-CN202110263664.7在审
发明人：王沛;陈敏;郑乔松;张幸幸;师晓;王京京 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2021-03-11 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种未知融合基因的检测方法。本发明所要保护的构建未知融合基因检测文库的方法，包括将样本的总RNA在逆转录体系中进行逆转录或将所述总RNA片段化后在逆转录体系中进行逆转录获得逆转录产物；将所得逆转录产物在第一轮扩增体系中进行PCR扩增，获得第一轮PCR扩增产物，所述第一轮扩增体系含有TSO‑F引物和第一特异性引物；将第一轮PCR扩增产物在第二轮扩增体系中进行扩增，获得未知融合基因检测文库，所述第二轮扩增体系含有所述TSO‑F引物、第二特异性引物和Barcode引物。通过对使用本发明所提供的构建方法得到的文库进行测序和生物信息分析，可准确得到与已知目标基因相融合基因的信息。
一种未知融合基因检测方法

[发明专利]用于肝癌早期诊断的组合标志物及其应用-CN202110726808.8有效
发明人：焦宇辰;曲春枫;钟夏;宋欠欠;王宇婷;王沛;郑乔松 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2021-06-29 - 公布日： 2022-08-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于肝癌早期诊断的组合标志物及其应用。本发明公开的用于肝癌早期诊断的组合标志物为FAM78A、MKL1、DCDC2、SR、BCL2L11、CYP1B1、PTPN7、AXIN1、SEMA4D、PROX1、SHH、AK055957、DAB2IP、TBX15、GRASP、PPFIA1和/或PSD4的甲基化，以及TERT和/或CTNNB1的突变。本发明通过检测血浆cfDNA中的基因组合的甲基化水平，进行肝癌检测，具有高度敏感性和特异性；在加入基因的突变检测的情况下，通过同时检测基因组合的甲基化和TERT基因、CTNNB1基因突变，有效提高早筛敏感性。
用于肝癌早期诊断组合标志及其应用

[发明专利]一种建库方法及应用-CN201910694844.3有效
发明人： 郑乔松;师晓;焦宇辰;陈敏;张凯华;王思振;阎海 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-07-30 - 公布日： 2022-05-17 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种建库方法及应用。本发明提供了一种用于检测待测样本目的基因待检区域的变异情况的扩增子文库构建方法，包括如下步骤：1)根据目标区域设计合成上游外引物F1、上游内引物F2和下游引物R；2)用所述上游外引物F1、所述上游内引物F2和所述下游内引物R对待测样本进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为目标区域的扩增子文库。该一步法建库技术可以应用于包括IonTorrent、illumina和BGI/MGI在内的所有二代平台，以此建库方法为基础，本发明开发出了针对DNA的SNP、Ins/Del、CNV、甲基化的检测，以及针对RNA样本的基因融合和表达的检测产品。
一种方法应用

[发明专利]一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法-CN201911270317.6有效
发明人： 郑乔松;师晓;谭达;李乐;李光宇;焦宇辰;王思振 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-12-11 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合、试剂盒和方法。本发明首先提供了用于检测常染色体拷贝数变异的引物组合，包括：Barcode引物、上游引物、下游外引物和下游内引物。本发明进一步公开了检测常染色体拷贝数变异的方法。本发明以逆转座子区域为扩增特定目标区域，通过设计有限的一到几对引物就可以覆盖这些区域对全基因组进行富集，就可以真正的反应不同染色体各区域的拷贝数水平，结合一步法构建扩增子文库，杜绝样本污染，使得本发明检测常染色体拷贝数变异具有操作简单、高灵敏度、高准确性以及低成本的特点，可真正实现染色体拷贝数检测方法在实际检测中的应用。
一种用于检测染色体拷贝变异引物组合试剂盒方法

[发明专利]一种DNA提取试剂、试剂盒及提取方法-CN202010235846.9有效
发明人： 郑乔松;王曼;张凯华;王思振 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2020-03-30 - 公布日： 2022-04-19 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种DNA提取试剂、试剂盒及提取方法。本发明首先提供了一种DNA提取试剂，该DNA提取试剂包括裂解液、漂洗液1、漂洗液2和洗脱液，所述裂解液包括异硫氰酸胍、Tris‑HCl、EDTA、NaCl、SDS和蛋白酶抑制剂。本发明进一步提供了包含上述DNA提取试剂的试剂盒和利用上述DNA提取试剂或试剂盒提取DNA的方法。本发明DNA提取方法快速、简便，有利于新鲜组织或冰冻组织的破碎，尤其适用于手术中的快速操作，相对提取成本低，提取得到核酸质量高，可满足qPCR、NGS、SNP分型等检测的要求。
一种 dna 提取试剂试剂盒方法

[发明专利]用于肝癌检测的组合标志物及其应用-CN201911131771.3有效
发明人：焦宇辰;曲春枫;郑乔松;师晓;钟夏;谭达;王宇婷;陈坤;王思振 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2019-11-19 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于肝癌检测的组合标志物及其应用。用于肝癌检测的组合标志物包括AK055957、BDH1、C6orf223、DAB2IP、F12、GRASP、LRRC4、NFIX、OPLAH、PPFIA1、PSD4和TBX15的甲基化程度。实验证明，通过检测本发明提供的组合标志物可以判断待测肝脏组织的基因组DNA或血浆cfDNA来源于肝癌患者还是非肝癌患者，具有较高的准确性。本发明具有重要的应用价值。
用于肝癌检测组合标志及其应用

[发明专利]一种检测肿瘤突变负荷的基因组合、系统及应用-CN202110645065.1有效
发明人：程晓蕾;赵霄飞;黄新;郭靖宇;郑乔松;王思振 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2021-06-10 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种肿瘤突变负荷的检测基因组合、系统及应用。本发明公开的肿瘤突变负荷的检测基因组合为824个基因组合，系统包括基于824个基因组合的肿瘤突变负荷的计算模块以及检测这824个基因组合中各基因突变的试剂和/或对高通量测序结果进行分析的模块或软件，计算模块用于计算肿瘤突变负荷TMB，TMB=s/n，s为824个基因组合中外显子编码区符合筛选阈值的变异位点总个数，n为824个基因组合覆盖的编码区碱基兆数。本发明基于824个基因组合的肿瘤突变负荷TMB和全外显子测序（WES）的TMB结果高度一致，并在真实世界中有比较理想的临床预测效果，具有很好的应用前景。
一种检测肿瘤突变负荷基因组合系统应用

[发明专利]一种EGFR基因拷贝数检测试剂盒及检测方法-CN202110021861.8在审
发明人： 郑乔松;安莉园;钟夏 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2021-01-08 - 公布日： 2021-04-13 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种EGFR基因拷贝数检测试剂盒及检测方法。本发明提供的ERV3基因在检测EGFR拷贝数中作为内参基因的应用；或，用于特异结合ERV3基因的物质在制备检测EGFR拷贝数产品中的应用；或，用于特异结合EGFR基因的物质和用于特异结合ERV3基因的物质在制备检测EGFR拷贝数产品中的应用。本发明的方法在检测EGFR拷贝数的可以减少多染色体产生的拷贝数的增加的情况。
一种 egfr 基因拷贝检测试剂盒方法

[发明专利]一步法快速构建扩增子文库的引物组合-CN201710218530.7有效
发明人：阎海;王思振;焦宇辰;徐大勇;郑乔松;师晓 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2017-04-05 - 公布日： 2020-02-21 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一步法快速构建扩增子文库的引物组合，其包括：根据目标扩增子设计的上游融合引物，所述上游融合引物包括第一接头序列和根据目标扩增子设计的特异性上游引物序列；根据目标扩增子设计的下游融合引物，所述下游融合引物包括第二接头序列和根据目标扩增子设计的特异性下游引物序列；上游通用引物，所述上游通用引物包括第三接头序列、barcode序列和第一接头序列；和下游通用引物，所述下游通用引物包括通用序列和第二接头序列。运用该融合引物组合可以简便、快速的经1步构建扩增子文库，且由于在PCR起始前就引入barcode，使得样本及文库间交叉污染的可能性大大降低。
一步法快速构建扩增文库引物组合

[发明专利]一步法快速构建扩增子文库的方法-CN201710218529.4有效
发明人：阎海;王思振;焦宇辰;徐大勇;郑乔松;师晓 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2017-04-05 - 公布日： 2019-04-09 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一步法快速构建扩增子文库的方法，包括以下步骤：1、合成用于构建DNA样品的扩增子文库的引物组合，所述用于构建DNA样品的扩增子文库的引物组合包括：根据目标扩增子设计的上游融合引物，根据目标扩增子设计的下游融合引物，上游通用引物和下游通用引物；2、构建DNA样品的PCR反应体系；3、进行PCR。运用该方法可以简便、快速的经1步构建扩增子文库，且由于在PCR起始前就引入barcode，使得样本及文库间交叉污染的可能性大大降低。
一步法快速构建扩增文库方法

[发明专利]一种用于检测目的基因低频突变的扩增子文库的构建方法-CN201710976835.4在审
发明人： 郑乔松;师晓;陈敏;张凯华;国晓玲 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司;北京泛生子医学检验实验室有限公司;重庆今创泛生医学检验实验室有限公司
申请日： 2017-10-19 - 公布日： 2018-01-19 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测目的基因低频突变的扩增子文库的构建方法。本发明提供了一种用于检测目的基因低频突变的扩增子文库的构建方法，包括如下步骤1)设计合成Barcode引物F1、上游引物F2、下游外引物R1、下游内引物R2；2)用所述Barcode引物F1、所述上游引物F2、所述下游外引物R1和所述下游内引物R2对待测样本cfDNA进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为用于扩增子测序的DNA文库。该方法除能检测组织样本外，还能够快速、简便、灵敏、特异的对血液、尿液以及脑脊液等样本中游离DNA的不同区域进行靶向扩增，并高效检测低至0.1％水平的突变，大大的简化实验操作，有效避免文库损失及污染，显著降低成本，提高效率。
一种用于检测目的基因低频突变扩增文库构建方法

[发明专利]一种用于检测目的基因低频突变的引物及试剂盒-CN201710976796.8在审
发明人： 郑乔松;师晓;陈敏;张凯华;国晓玲 -专利权人：北京泛生子基因科技有限公司;北京泛生子医学检验实验室有限公司;重庆今创泛生医学检验实验室有限公司
申请日： 2017-10-19 - 公布日： 2018-01-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测目的基因低频突变的引物及试剂盒。本发明提供了用于检测待测样本目的基因待检区域的突变情况成套引物，包括Barcode引物F1、上游引物F2、下游外引物R1、下游内引物R2。本发明设计的成套引物用于建库，除能检测组织样本外，还能够快速、简便、灵敏、特异的对血液、尿液以及脑脊液等样本中游离DNA的不同区域进行靶向扩增，并高效检测低至0.1％水平的突变，大大的简化实验操作，有效避免文库损失及污染，显著降低成本，提高效率。
一种用于检测目的基因低频突变引物试剂盒

[发明专利]一种快速构建扩增子文库的融合引物组合-CN201710219007.6在审
发明人：阎海;王思振;焦宇辰;徐大勇;郑乔松;师晓 -专利权人：北京泛生子医学检验实验室有限公司
申请日： 2017-04-05 - 公布日： 2017-06-30 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种快速构建扩增子文库的融合引物组合，其包括根据目标扩增子设计的上游融合引物和根据目标扩增子设计的下游融合引物，其中所述根据目标扩增子设计的上游融合引物包括按照5’到3’的方向依次排列的第一接头序列、barcode序列、第二接头序列和根据目标扩增子设计的特异性上游引物序列；所述根据目标扩增子设计的下游融合引物包括按照5’到3’的方向依次排列的第三接头序列和根据目标扩增子设计的特异性下游引物序列。使用该融合引物组合可以简便、快速的经1步PCR构建扩增子文库，且由于在PCR起始时就引入barcode，使得样本及文库间交叉污染的可能性大大降低，并能简化实验场地分区的要求，该融合引物组合还能将单个样品建立文库的成本控制在30元/例。
一种快速构建扩增文库融合引物组合

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