本发明涉及基因工程技术领域。本发明提供了一种IKBKG基因第4‑10外显子缺失的引物探针组及其制备的试剂盒，所述引物探针组包括IKBKG上游扩增引物、IKBKG下游扩增引物和IKBKG荧光探针；所述IKBKG上游扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；所述IKBKG下游扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；所述IKBKG荧光探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。本发明的引物探针组灵敏度高、特异性好。采用本发明的引物探针组制备的试剂盒进行检测，检测方法简便快捷，重复性好，特别是由于减少了开盖进行后续电泳过程，防止了污染，同时适用于大样本筛查的需求。
本发明公开了一种检测人线粒体基因组特异性的引物组，该引物组包括SEQ ID NO.1~SEQ ID NO.32所示的引物序列。设计16对引物，而后PCR产物直接测序，最后进行拼接的方法，相比于现有技术中长片段测序，本发明所设计引物的扩增产物覆盖了整个线粒体的全基因组序列，每对引物的扩增产物长度在1200～1300bp，且相邻两对引物获得的序列重叠100～300bp。因此可以一次性地准确地获得线粒体基因组的信息，检测到线粒体基因组上的所有突变，辅助进行线粒体相关疾病的诊断。
