本发明提供一种HOOK3‑FGFR1新融合基因及其应用和检测试剂盒,所述融合基因的基因序列如SEQ ID NO.1所示。本发明中首先应用生物信息学方法发现、鉴定了骨髓异常增生综合征中存在新的融合基因HOOK3‑FGFR1,评估认为HOOK3‑FGFR1可以作为骨髓异常增生综合征的特异性分子标志物,进而开发了一款临床上可用于诊断、监测患者微小残留病(MRD)的试剂盒。试剂盒采用基于Taqman探针的实时荧光PCR技术对MDS患者体内HOOK3‑FGFR1融合基因进行绝对定量,具有检测特异性好、方法简便高效、成本低廉等优点,能够满足临床上的诊疗需求。