本发明涉及真假基因测序分型技术领域,具体涉及实现CYP21A2等特殊基因变异精准分型的方法。本发明提出了一种采用特异性long range PCR结合PacBio三代HiFi长度长测序技术,利用一对引物实现对CYP21A2基因和TNXA基因的SNV、INDEL、拷贝数变异、嵌合体的准确检出,并对CYP21A1P/CYP21A2嵌合体(CAH CH1‑9)、TNXA/TNXB嵌合体(CAH‑XCH1‑3)进行精准分型的方法,为其他涉及真假基因嵌合体分型提供了研究思路,同时也为利用常规技术未获诊断的患者提供更多的检测方向和可能性。