本发明公开一种遗传性耳聋相关基因检测芯片试剂盒，该试剂盒包括检测遗传性耳聋三个热点基因上20个位点变异的特异性探针和引物，所述20个位点包括：GJB2上5种突变型、SLC26A4上12种突变型以及12S rRNA(MTRNR1，属于线粒体基因)上3种突变型，所述特异性探针的序列如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:40所示，所述特异性引物的序列如SEQ ID NO:41～SEQ ID NO:60所示。本发明还公开了具体的检测方法。本发明的试剂盒是特别针对中国南方人群的遗传性耳聋基因的热点突变位点而设计，能提高针对中国南方人群的遗传性耳聋检测的准确率，克服了现有的试剂盒主要针对中国北方人群位点设计，对于南方人群的检测易造成漏检的缺陷。
本发明公开了一种检测Kras基因第12、13密码子突变位点的方法及其试剂盒，该方法包括步骤：1)提取样本DNA，作为DNA模板；2)利用一组ARMS引物，其上游引物选自SEQ ID NO.1‑8所示序列的任意一种，其下游引物为如SEQ ID NO.9所示序列；如SEQ ID NO.17所示的荧光探针和如SEQ ID NO.18所示的封闭探针，对DNA模板进行荧光PCR扩增；3)检测荧光PCR扩增中的反应体系的荧光强度，并根据荧光强度达到设定的阈值时所需要的循环次数Ct值来判断Kras基因第12、13密码子突变位点的突变。该试剂盒包括：上述ARMS引物、荧光探针和封闭探针。本发明能克服现有测序技术低通量、耗时长、检测能力有限等缺点，且具有快速、通量高、灵敏度高、特异性好等优点。
