[发明专利]一组基因的突变数量作为前列腺癌生物标志物的检测应用有效
申请号: | 202110698768.0 | 申请日: | 2021-06-23 |
公开(公告)号: | CN113249484B | 公开(公告)日: | 2023-01-03 |
发明(设计)人: | 陈刚;许国雄;晁凡;侯传胜 | 申请(专利权)人: | 复旦大学附属金山医院(上海市金山区核化伤害应急救治中心;上海市金山区眼病防治所) |
主分类号: | C12Q1/6886 | 分类号: | C12Q1/6886;G01N33/574 |
代理公司: | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人: | 周春洪 |
地址: | 201508 *** | 国省代码: | 上海;31 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 一组 基因 突变 数量 作为 前列腺癌 生物 标志 检测 应用 | ||
1.一组试剂在制备评估前列腺癌转移状态的试剂盒中的应用,所述试剂用于检测血浆cfDNA中TP53、AR、ATM、MYC、APC、CTNNB1、FGFR2、PIK3CA、SPOP、AKT1、ARAF、ARID1A、BRAF、BRCA1、C11orf65、GNAS、IDH1、KRAS、MET、MYD88、NTRK1、VHL、CDK4、EGFR、NF1、RB1和SMAD4基因中发生突变的位点的数量,其中,当基因存在以下任一或几种突变时被认为所述基因的位点发生了突变:
基因 突变 TP53 p.Val217Gly;p.Arg283His;p.Arg196Ter;p.Lys164Glu;p.Pro250Arg;p.Arg175His;p.Gly245Ser;p.Leu130Pro;p.Arg110Cys;p.Pro190Ser;p.Arg273His;p.Arg248Gln;p.Arg342GlufsTer3;p.Asp281Asn;p.Gln192Ter;p.Ile232Thr AR p.Ala214Asp;p.Met746Leu;p.Gly209Trp;p.Ala431Thr;p.Trp742Leu ATM p.Arg337Cys;p.Tyr123Ter;p.Gly2891Asp MYC p.Ala142Thr;p.Ser71_Ser73del;p.Pro397Ala APC p.Lys1462ArgfsTer11;p.Leu1575Gln CTNNB1 p.Ser33Phe, p.Thr41Ile;p.Ser45Pro FGFR2 p.Lys406Glu;p.Tyr207Cys PIK3CA p.Arg108His;p.Asp155_Ser158delinsGlu;p.Glu545Lys;p.Arg612Ter SPOP p.Phe133Leu;p.Trp131Ser AKT1 p.Arg76Cys ARAF p.Gln167Leu ARID1A p.Glu1726Ter BRAF p.Lys483Glu BRCA1 p.Met1652Ter C11orf65 p.Tyr95Phe GNAS p.Ser218Leu;p.Arg609Cys IDH1 p.Asp137His KRAS p.Gly12Arg MET p.Leu1116Ter MYD88 p.Leu273Pro NTRK1 p.Arg742Trp VHL p.Pro71Thr;p.Arg205His CDK4 p.Asp119Ala EGFR p.Val148Met NF1 p.Cys721Ter RB1 p.Met704Lys SMAD4 p.Gln388His
,所述试剂选自下组:引物、探针或其组合。
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