[发明专利]一组基因的突变数量作为前列腺癌生物标志物的检测应用有效

专利信息
申请号: 202110698768.0 申请日: 2021-06-23
公开(公告)号: CN113249484B 公开(公告)日: 2023-01-03
发明(设计)人: 陈刚;许国雄;晁凡;侯传胜 申请(专利权)人: 复旦大学附属金山医院(上海市金山区核化伤害应急救治中心;上海市金山区眼病防治所)
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;G01N33/574
代理公司: 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 代理人: 周春洪
地址: 201508 *** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 一组 基因 突变 数量 作为 前列腺癌 生物 标志 检测 应用
【权利要求书】:

1.一组试剂在制备评估前列腺癌转移状态的试剂盒中的应用,所述试剂用于检测血浆cfDNA中TP53、AR、ATM、MYC、APC、CTNNB1、FGFR2、PIK3CA、SPOP、AKT1、ARAF、ARID1A、BRAF、BRCA1、C11orf65、GNAS、IDH1、KRAS、MET、MYD88、NTRK1、VHL、CDK4、EGFR、NF1、RB1和SMAD4基因中发生突变的位点的数量,其中,当基因存在以下任一或几种突变时被认为所述基因的位点发生了突变:

基因突变
TP53p.Val217Gly;p.Arg283His;p.Arg196Ter;p.Lys164Glu;p.Pro250Arg;p.Arg175His;p.Gly245Ser;p.Leu130Pro;p.Arg110Cys;p.Pro190Ser;p.Arg273His;p.Arg248Gln;p.Arg342GlufsTer3;p.Asp281Asn;p.Gln192Ter;p.Ile232Thr
ARp.Ala214Asp;p.Met746Leu;p.Gly209Trp;p.Ala431Thr;p.Trp742Leu
ATMp.Arg337Cys;p.Tyr123Ter;p.Gly2891Asp
MYCp.Ala142Thr;p.Ser71_Ser73del;p.Pro397Ala
APCp.Lys1462ArgfsTer11;p.Leu1575Gln
CTNNB1p.Ser33Phe, p.Thr41Ile;p.Ser45Pro
FGFR2p.Lys406Glu;p.Tyr207Cys
PIK3CAp.Arg108His;p.Asp155_Ser158delinsGlu;p.Glu545Lys;p.Arg612Ter
SPOPp.Phe133Leu;p.Trp131Ser
AKT1p.Arg76Cys
ARAFp.Gln167Leu
ARID1Ap.Glu1726Ter
BRAFp.Lys483Glu
BRCA1p.Met1652Ter
C11orf65p.Tyr95Phe
GNASp.Ser218Leu;p.Arg609Cys
IDH1p.Asp137His
KRASp.Gly12Arg
METp.Leu1116Ter
MYD88p.Leu273Pro
NTRK1p.Arg742Trp
VHLp.Pro71Thr;p.Arg205His
CDK4p.Asp119Ala
EGFRp.Val148Met
NF1p.Cys721Ter
RB1p.Met704Lys
SMAD4p.Gln388His

,所述试剂选自下组:引物、探针或其组合。

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