[发明专利]ONFH易感相关TNF-α、GREM1、TGF-β、CR2基因SNP检测物质

权利要求书

1.检测TNF-α和\或GREM1和\或TGF-β和\或CR2基因与非创伤性股骨头坏死风险性有关的位点或具有交互作用两个位点组合的多态性或等位基因或基因型的物质；其特征在于：

所述物质在诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死中的应用，或在制备诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死风险性的产品中的应用；或所述物质在评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死中的应用，或在制备评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死风险性的产品中的应用；

所述与非创伤性股骨头坏死风险性有关的位点或具有交互作用两个位点为以下(1)至(4)中的任意一个或多个：

(1)GREM1基因rs11632715(G/A)位点；

(2)TNF-α基因rs1800629(G/A)位点；

(3)TNF-α基因rs1800629(G/A)位点与TGF-β基因rs8105161(T/C)位点的组合；

(4)CR2基因rs3813946(T/C)位点与TNF-α基因rs1800630(C/A)位点的组合。

2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述制备诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死风险性的产品或制备评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死风险性的产品中包括记载有如下A至F中至少一种条件的可读性载体：

A.所述rs11632715(G/A)位点为最小纯合基因型GG型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低；

B.所述rs11632715(G/A)位点最小等位基因G频率低于对照组的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低；

C.所述rs11632715(G/A)位点显性模型(GG+AGvsAA)相关于降低创伤性股骨头坏死风险性；

D.所述rs1800629(A/G)位点最小等位基因A频率低于对照组的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低；

E.同时携带所述rs3813946(C/T)位点最小纯合基因型CC型与所述rs1800630(A/C)位点最小纯合基因型AA型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低。

F.同时携带所述rs1800629(A/G)最小纯合基因型AA型与所述rs8105161(T/C)最小纯合基因型CC型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加。

3.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述物质为用于直接测序法的试剂；或用于聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性分析相结合的试剂；或用于聚合酶链式反应与直接测序法相结合的试剂；或用于SNP分型方法的试剂。

4.如权利要求3所述的应用，其特征在于，所述SNP分型方法为基于杂交的方法或基于引物延伸的方法或基于构象的方法或高分辨率溶解曲线分析技术。