[发明专利]用于遗传性肌张力低下基因筛查的引物组合物和试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及检测试剂盒领域，具体地说，涉及一种用于遗传性肌张力低下基因筛查的引物组合物和试剂盒。

背景技术

肌张力低下定义为新生儿对于被动运动阻力的主观性减低。对那些可在新生儿期造成肌张力低下的遗传性疾病早期诊断和及时恰当的治疗可明显改善患儿预后。分子学诊断方法对大多数此类疾病是一种快速有效的确诊方法。与以往外科肌肉活检相比，分子学诊断方法更具有无创性和经济实用性。

目前，筛查基因点突变常常采用以PCR为基础的聚丙烯酰胺凝胶电泳与各种基因突变检测技术相结合的方法，多为一个技术方案诊断一种疾病，通量较低。由于遗传性肌张力低下疾病涉及多种疾病，且这些疾病临床表现大多相同，鉴别诊断困难，这些方法在满足临床检测基因突变的需要时往往存在一定的局限性。

随着科学进步和人民生活水平不断提高，儿童期的疾病谱已发生了很大变化，外源性感染、中毒、外伤、缺氧、营养不良等非因素造成的疾病得到了极大控制，遗传性因素在病因构成中日显突出。目前，人类的遗传性疾病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。遗传性肌张力低下疾病是遗传病中的一大类疾病，周围神经病、肌营养不良。代谢性肌病等，从遗传学角度分为单基因病和染色体病，目前已发现的超过100种，虽然每种疾患均属少见病，但累积患病率相当可观，危害极大。

发明内容

为了解决现有技术中存在的问题，本发明的目的是提供一种用于遗传性肌张力低下基因筛查的引物组合物和试剂盒。

为了实现本发明目的，本发明提供一种遗传性肌张力低下基因筛查试剂盒引物组合物，所述引物组合物包括分别针对SMN1(Gene ID:6606)、MECP2(ID:4204)、CDKL5(ID:6792)、MUT(ID:4594)、MMAA(ID:166785)、MMAB(ID:326625)、MCEE(ID:84693)、MMADHC(ID:27249)、PEX1(ID:5189)、PEX2(ID:5828)、PEX3(ID:8504)、PEX5(ID:5830)、PEX6(ID:5190)、PEX10(ID:5192)、PEX12(ID:5193)、PEX13(ID:5194)、PEX14(ID:5195)、PEX16(ID:9409)、PEX19(ID:5824)、PEX26(ID:55670)、DMPK(ID:1760)、RYR1(ID:6261)、TAZ(ID:6901)、MTM1(ID:4534)、MPZ(ID:4359)、PMP22(ID:5376)、EGR2(ID:1959)、PMM2(ID:5373)、LAMA2(ID:3908)、POMT1(ID:10585)、POMT2(ID:29954)、FKTN(ID:2218)、FKRP(ID:79147)、LARGE(ID:9215)和POMGNT1(ID:55624)基因非重复区域的多个引物序列。

进一步地，所述引物组合物具体包括如下引物序列：

1)SMN1

2)MECP2

3)CDKL5

4)MUT

5)MMAA

6)MMAB

7)MCEE

8)MMADHC

9)PEX1

10)PEX2

11)PEX3

12)PEX5

13)PEX6

14)PEX10

15)PEX12

16)PEX13

17)PEX14

18)PEX16

19)PEX19

20)PEX26