[发明专利]用于遗传性肌张力低下基因筛查的引物组合物和试剂盒

权利要求书

1.用于遗传性肌张力低下基因筛查的引物组合物，其特征在于，包括分别针对SMN1、MECP2、CDKL5、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC、PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26、DMPK、RYR1、TAZ、MTM1、MPZ、PMP22、EGR2、PMM2、LAMA2、POMT1、POMT2、FKTN、FKRP、LARGE和POMGNT1基因非重复区域的多个引物序列。

2.根据权利要求1所述的引物组合物，其特征在于，所述引物组合物具体包括如下引物序列：

1)SMN1

2)MECP2

3)CDKL5

4)MUT

5)MMAA

6)MMAB

7)MCEE

8)MMADHC

9)PEX1

10)PEX2

11)PEX3

12)PEX5

13)PEX6

14)PEX10

15)PEX12

16)PEX13

17)PEX14

18)PEX16

19)PEX19

20)PEX26

21)DMPK

22)RYR1

23)TAZ

24)MTM1

25)MPZ

26)PMP22

27)EGR2

28)PMM2

29)LAMA2

30)POMT1

31)POMT2

32)FKTN

33)FKRP

34)LARGE

35)POMGNT1

3.用于遗传性及张力低下基因筛查的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1或2所述的引物组合物。

4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括：5x PCR离子扩增mix、96孔板和96孔板封口膜。