本发明涉及基因片段突变检测领域，特别涉及特异性结合DOCK8基因片段的探针、检测DOCK8突变情况的试剂盒及方法。该特异性结合DOCK8基因片段的探针的序列如SEQ ID NO：1所示。本发明提供的特异性结合DOCK8基因片段的探针能够特异性结合DOCK8基因片段；本发明提供的检测方法能够准确检测DOCK8基因有无突变情况，并对突变进行准确定位。该方法不仅能筛查点突变，还能准确检测大片段缺失突变，操作简单，耗时短，外显子捕获率可达100％。
包括373CT突变的CYP2C9基因片段、所编码的蛋白质片段及其应用。本发明属于生物学领域，涉及单碱基突变。更具体地，本发明涉及CYP2C9基因对应于SEQ ID NO.2的第373位的突变位点，所述位点由野生型的C突变为T，包含该突变位点的核酸片段、其编码的蛋白质片段及其应用。所述单碱基突变导致突变的CYP2C9蛋白，R125C，对药物的代谢活性比野生型下降，对携带此突变位点的个体的用药具有指导意义。
本发明为包括445G>A突变的CYP2C9基因片段、所编码的蛋白质片段及其应用，属于生物学领域，涉及单碱基突变。更具体地，本发明涉及CYP2C9基因对应于SEQ ID NO.2的第445位的突变位点，所述位点由野生型的G突变为A，包含该突变位点的核酸片段、其编码的蛋白质片段及其应用。本发明还提供了检测所述突变位点的等位基因特异性寡核苷酸、试剂盒和检测方法。
