本发明公开了MYL4基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码MYL4突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患心房静止的生物样品的方法，筛选易患心房静止的生物样品的系统，以及用于筛选易患心房静止的生物样品的试剂盒其中，该分离的编码MYL4突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.31G>A突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患心房静止。
本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。
本发明涉及分离的编码SLC25A13突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感NICCD疾病的生物样品的方法、筛选易感NICCD疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感NICCD疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码SLC25A13突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.754G>A和c.1177+1G>A。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感NICCD疾病。
本发明公开了AMSH基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AMSH突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的方法，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统，以及用于筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的试剂盒其中，该分离的编码AMSH突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.364A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患腓骨肌萎缩症。
