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农业化学；冶金建筑机械工程区域搜索

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B 作业；运输

C 化学；冶金

D 纺织；造纸

E 固定建筑物

F 机械工程、照明、加热

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公布日期

2023-10-24 公布专利

2023-10-20 公布专利

2023-10-17 公布专利

2023-10-13 公布专利

2023-10-10 公布专利

2023-10-03 公布专利

2023-09-29 公布专利

2023-09-26 公布专利

2023-09-22 公布专利

2023-09-19 公布专利

专利权人

国家电网公司

华为技术有限公司

中兴通讯股份有限公司

三星电子株式会社

中国石油化工股份有限公司

鸿海精密工业股份有限公司

松下电器产业株式会社

上海交通大学

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[发明专利]引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用-CN202010359302.3在审
发明人：林婷婷;王勇;刘传宏;罗力华;郭维维;任巍 -专利权人：中国人民解放军陆军军医大学
申请日： 2020-04-29 - 公布日： 2020-08-07 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及一种引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用，所述猪SOX10突变基因为SOX10基因编码区的第321位碱基胞嘧啶C发生了复制(SOX10 c.321dupC)，该突变可引起内耳发育不全并呈常染色体显性遗传，可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究；也可以制备内耳发育不全的疾病动物模型，该模型可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究，对内耳发育不全研究具有重要意义。
引起内耳发育不全 sox10 突变基因及其应用

[发明专利]成骨发育不全诱导多能干细胞及其构建方法-CN202210300419.3在审
发明人：戴勇;李丹丹;汤冬娥;蔡晚霞 -专利权人：深圳临研医学有限公司
申请日： 2022-03-25 - 公布日： 2022-06-10 - 主分类号： C12N5/10 文献下载
摘要：本发明公开了成骨发育不全诱导多能干细胞及其构建方法。该构建方法包括以下步骤：S1：向体细胞中导入重编程因子，体细胞携带有成骨发育不全致病突变位点；S2：重编程培养S1中获得的细胞，获得诱导多能干细胞。根据本申请实施例的构建方法，至少具有如下有益效果：本方案针对成骨发育不全目前缺乏相应iPS细胞以理解其发病机制的问题，针对性地使用携带有成骨发育不全致病突变位点的体细胞，以此通过重编程的方法构建得到了特殊疾病(成骨发育不全)的iPS细胞，为后续研究发育不全疾病机制以及特定基因突变在成骨发育不全中的作用奠定了基础。
发育不全诱导多能干细胞及其构建方法

[发明专利]治疗软骨发育不全的方法-CN202180094090.3在审
发明人： R·帕尼库奇;S·阿兰吉奥;C·丹布科夫斯基;M·亨德森;D·罗格夫;M·蒙蒂斯;L·张 -专利权人：奎德治疗学股份有限公司
申请日： 2021-12-17 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： A61K31/192 文献下载
摘要：本文提供了通过向患者给予英菲格拉替尼或其药学上可接受的盐来治疗儿科患者的骨骼发育异常例如次软骨发育不全或软骨发育不全的方法。还提供了在治疗儿科患者的骨骼发育异常，例如次软骨发育不全或软骨发育不全中应用的包含单磷酸英菲格拉替尼和药学上可接受的赋形剂的微型片剂。
治疗软骨发育不全方法

[发明专利]突变基因及构建短肢性侏儒症小型猪模型的方法和用途-CN202010959862.2有效
发明人：赵建国;孙泽文;张颖;王霄;秦国嵩;姚婧 -专利权人：中国科学院动物研究所
申请日： 2020-09-14 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明还提供了一种包含所述SLC13A1突变基因的构建体，由所述构建体转化受体细胞获得的重组细胞，制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法，筛选SLC13A1基因突变的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法或试剂盒，及其用途。利用本发明提供的SLC13A1突变基因制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的猪模型，研究人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的发病机理，对于临床预防、诊断和治疗人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症具有重大的指导意义。
突变基因构建短肢性侏儒症小型模型方法用途

[发明专利]低代谢转化型骨病的治疗或预防药物-CN200480008034.X无效
发明人：大和英之 -专利权人：吴羽化学工业株式会社
申请日： 2004-04-02 - 公布日： 2006-04-26 - 主分类号： A61K33/44 文献下载
摘要：作为上述低代谢转化型骨病，可以列举骨低代谢转化导致的肾病性骨营养不良或发育不全性骨病。作为上述发育不全性骨病，可以列举保存期慢性肾衰中的发育不全性骨病，或透析患者的肾病性骨营养不良。
代谢转化型骨病治疗预防药物

[发明专利]一种新的多肽——智力发育不全蛋白110.67和编码这种多肽的多核苷酸-CN00127537.2无效
发明人：毛裕民;谢毅 -专利权人：复旦大学;上海博道基因技术有限公司
申请日： 2000-11-24 - 公布日： 2002-06-26 - 主分类号： C07K14/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种新的多肽——智力发育不全蛋白110.67,编码此多肽的多核苷酸和经DNA重组技术产生这种多肽的方法。本发明还公开了此多肽用于诊治多种疾病的方法,如精神发育迟缓,脑性瘫痪,脑发育障碍,智力障碍,家族性脑神经核发育不全综合症等。本发明还公开了抗此多肽的拮抗剂及其诊治作用。本发明还公开了编码这种新的智力发育不全蛋白110.67的多核苷酸的用途。
一种多肽智力发育不全蛋白 110.67 编码这种多核苷酸

[发明专利]STUB1基因突变体及其应用-CN201310465540.2有效
发明人：戴兰兰;蒋慧;许予明;史长河;汪建;杨焕明 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2013-09-30 - 公布日： 2017-12-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了STUB1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码STUB1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患性腺发育不全合并小脑共济失调症的生物样品的方法，筛选易患性腺发育不全合并小脑共济失调症的生物样品的系统，以及用于筛选易患性腺发育不全合并小脑共济失调症的生物样品的试剂盒。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患性腺发育不全合并小脑共济失调症。
stub1 基因突变体及其应用

[发明专利]一种基因CHST3复合杂合突变的应用及检测试剂和应用-CN202211629032.9在审
发明人：曾桥;安灿荣;彭谦;刘亚宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-19 - 公布日： 2023-04-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：.675CA:p.S225R和CHST3:NM_004273.5:exon3:c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGGCTGCGG:p.Q358_R363dup位点复合杂合突变可以导致先天性脊柱骨骺发育不全本发明检测所述基因突变位点的试剂用于先天性脊柱骨骺发育不全的遗传学诊断和优生优育指导，为先天性脊柱骨骺发育不全的发病机制研究提供了新的基础和途径，可以为治疗先天性脊柱骨骺发育不全提供可能的药物靶点。
一种基因 chst3 复合突变应用检测试剂

[发明专利]一种成骨发育不全疾病的致病突变及其检测试剂-CN201811608237.2有效
发明人：黄欢 -专利权人：黄欢
申请日： 2018-12-27 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL1A1基因CDS第1822bp位点的试剂；或检测COL1A1蛋白第608位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL1A1基因上c.1822GA)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。
一种发育不全疾病致病突变及其检测试剂

[发明专利]一种骨发育异常疾病的致病基因COL2A1突变及其检测试剂-CN202011551982.5有效
发明人：黄欢 -专利权人：黄欢
申请日： 2020-12-24 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL2A1基因CDS第3944bp位点的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL2A1基因上c.3944GA)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。
一种发育异常疾病致病基因 col2a1 突变及其检测试剂

[发明专利]一种与牙本质发育不全Ⅱ型相关的突变基因及其检测方法-CN200810227755.X无效
发明人：白海花;邱长春 -专利权人：白海花;邱长春
申请日： 2008-12-02 - 公布日： 2010-01-27 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种与牙本质发育不全II型的突变基因及其检测方法。本发明所提供的与牙本质发育不全II型的新的突变基因是DSPP基因的第3外显子和第3内含子的剪切供点旁侧的腺嘌呤被鸟嘌呤核苷酸取代，即发生A→G改变。本发明为牙本质发育不全II型的基因诊断提供了必要性和可能性，可用于婚前遗传咨询，以及基于DNA的产前诊断与症状前诊断，以减少牙本质发育不全II型患者的出生率与发病率，达到提高人口素质的目的。
一种牙本质发育不全相关突变基因及其检测方法

[发明专利]甲状腺素的新的应用、培养多能干细胞的方法和培养基-CN202110378340.8在审
发明人：陈国凯;邓春浩 -专利权人：澳门大学
申请日： 2021-04-08 - 公布日： 2021-07-06 - 主分类号： A61K31/198 文献下载
摘要：甲状腺素在制备治疗胚胎发育迟缓或发育不全的药物中的应用。甲状腺素可以促进胚胎发育，继而可以制备治疗胚胎发育迟缓或者胚胎发育不全的药物，也可以提升多能干细胞的生长速率、稳定性、代谢水平和分化等，继而可以用于制备实现上述功效的试剂。
甲状腺素应用培养多能干细胞方法培养基

[发明专利]一种治疗脑发育不全的中药擦剂及其制备方法-CN202010041240.1在审
发明人：王凤臣;李少龙 -专利权人：王凤臣
申请日： 2020-01-06 - 公布日： 2020-04-24 - 主分类号： A61K36/899 文献下载
摘要：本发明提供一种治疗脑发育不全的中药擦剂及其制备方法。一种治疗脑发育不全的中药擦剂，包括下列重量份：牛脑12‑15份，绿茶12‑15份，黄芩15‑20份、桔梗15‑20份、白芒15‑20份、防风6‑9份、荆芥15‑20份。一种治疗脑发育不全中药擦剂的制备方法，包括下列步骤：1)将牛脑，绿茶，黄芩、桔梗、白芒、防风、荆芥等药物按所述的重量份放入石臼中，捣烂成粉；2)、将捣烂的混合粉放入50‑100重量份的75％酒精内泡制20
一种治疗发育不全中药及其制备方法

[发明专利]一种调养医治少女或成人妇女卵巢发育不全的中药制剂-CN201210085201.7无效
发明人：李运乃 -专利权人：李运乃
申请日： 2012-03-18 - 公布日： 2012-08-01 - 主分类号： A61K36/9064 文献下载
摘要：一种调养医治少女或成人妇女卵巢发育不全的中药制剂，其组成配方由：葛根、山渣、黄豆、赤豆、黑豆、女贞子、旱莲草、银花、月季花、生甘草、陈皮、砂仁、参叶、川断、杜仲、桑寄生、茅莓根、鬼箭羽、天花粉、珍珠粉、山药粉药材豆类及包装材料组成的热饮羔或袋泡茶或颗粒制剂；用于干预防预调养医治少女卵巢发育不良或发育迟缓，少妇卵巢功能低下或亢进，雌激素分泌过少或过多，卵巢子宫发育不全，大龄妇女卵巢功能早衰，或适龄生育期妇女因卵巢产生卵子发育成熟不全引起的不孕症以及面部润泽肌肤
一种调养医治少女成人妇女卵巢发育不全中药制剂

[发明专利]一种多肽——人乙醇脱氢酶III－51.37和编码这种多肽的多核苷酸-CN01112912.3无效
发明人：毛裕民;谢毅 -专利权人：上海博德基因开发有限公司
申请日： 2001-05-17 - 公布日： 2002-12-25 - 主分类号： C12N9/04 文献下载
摘要：本发明还公开了此多肽用于治疗多种疾病的方法,如头面发育不全、并肢畸形、骨发育不全、克丁病、巨结肠、多指(趾)畸形等。本发明还公开了抗此多肽的拮抗剂及其治疗作用。
一种多肽乙醇脱氢酶 iii 51.37 编码这种多核苷酸

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