[发明专利]POC1B基因突变的多肽、核酸及其应用在审
| 申请号： | 202310245098.6 | 申请日： | 2023-03-09 |
| 公开（公告）号： | CN116496378A | 公开（公告）日： | 2023-07-28 |
| 发明（设计）人： | 毛良伟;石路;袁林玲;卢飞;潘高;张晨;王金钢;邹明俊;杨帆;唐曲平;王伟 | 申请（专利权）人： | 武汉良培医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12N5/10;C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/85;C12Q1/02 |
| 代理公司： | 上海弼兴律师事务所 31283 | 代理人： | 袁文正;黄益澍 |
| 地址： | 430075 湖北省武汉*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种POC1B基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致锥杆细胞营养不良20型的POC1B基因的新的致病位点(c.677‑5AG)，确定了其产生的截短体多肽和编码核酸，扩大了POC1B基因的突变谱。更深入阐明了锥杆细胞营养不良20型的分子发病机制，为锥杆细胞营养不良20型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。 | ||
| 搜索关键词： | poc1b 基因突变 多肽 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
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