[发明专利]精子头部畸形症新的致病基因CYLC1及其突变检测试剂在审
| 申请号： | 202211589566.3 | 申请日： | 2022-12-12 |
| 公开（公告）号： | CN116042636A | 公开（公告）日： | 2023-05-02 |
| 发明（设计）人： | 陈苏仁;凡永 | 申请（专利权）人： | 北京师范大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 重庆市信立达专利代理事务所(普通合伙) 50230 | 代理人： | 杨逍 |
| 地址： | 100875 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于基因诊断技术领域，公开了一种精子头部畸形症新的的致病基因CYLC1及其突变检测试剂，精子头部畸形症新的致病基因CYLC1用于作为精子头部畸形症的候选基因诊断对象，其四个纯合错义突变分别为c.1157AC/p.N386T、c.1377GT/p.K459N、c.1402TG/p.S468A和c.1834TA/p.C612S。本发明能够利用本发明检测试剂对精子头部畸形症患者进行简便、快捷、准确的基因诊断，亦有助于了解发病机制、遗传咨询、产前诊断和基因治疗。本发明还能够利用所建立的Cylc1基因敲除小鼠模型揭示Calicin‑1蛋白对于哺乳动物精子顶体锚定和头部发育的作用与机理。 | ||
| 搜索关键词： | 精子 头部 畸形 致病 基因 cylc1 及其 突变 检测 试剂 | ||
【主权项】：
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