[发明专利]长QT综合征变异基因KCNQ1及其应用在审
| 申请号： | 202211491091.4 | 申请日： | 2022-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN115992145A | 公开（公告）日： | 2023-04-21 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种长QT综合征变异基因KCNQ1，与野生型KCNQ1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因KCNQ1第524‑534位重复碱基TGTGGTCCGCC，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述长QT综合征变异基因KCNQ1在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的长QT综合征变异基因KCNQ1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对长QT综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | qt 综合征 变异 基因 kcnq1 及其 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于百世诺（北京）医疗科技有限公司，未经百世诺（北京）医疗科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202211491091.4/，转载请声明来源钻瓜专利网。
