[发明专利]一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质在审
| 申请号： | 202211000615.5 | 申请日： | 2022-08-19 |
| 公开（公告）号： | CN115331731A | 公开（公告）日： | 2022-11-11 |
| 发明（设计）人： | 姜华;张童;董金新;赵祖耀;周梦娇;袁甜婷 | 申请（专利权）人： | 聊城大学 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B40/00;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京众达德权知识产权代理有限公司 11570 | 代理人： | 潘行 |
| 地址： | 252000 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质，属于基因工程技术领域。所述方法包括：将基因组划分为基因组箱，生成基因组的信息配置文件，信息配置文件包括：各基因组箱的读深信号和比对质量；根据信息配置文件对基因组进行全局分割，并对全局分割后的至少部分基因组进行局部分割，获得基因片段以及基因片段的读深信号和比对质量；将基因片段的读深信号和比对质量作为分类特征，计算基因片段的异常分数，识别基因组的拷贝数变异区域。本发明实施例公开的检测方法可提高拷贝数变异检测的敏感性，在检测低幅度拷贝数变异方面有效、可靠。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 拷贝 变异 检测 方法 装置 设备 计算机 可读 介质 | ||
【主权项】：
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