[发明专利]样本同源性判定模型及其建立方法和应用在审
| 申请号： | 202210543729.8 | 申请日： | 2022-05-19 |
| 公开（公告）号： | CN114944188A | 公开（公告）日： | 2022-08-26 |
| 发明（设计）人： | 许腾;巫文才;陈文景;沈杨;秦子颖;李永军;王小锐 | 申请（专利权）人： | 广州微远基因科技有限公司;广州微远医疗器械有限公司;广州微远医学检验实验室有限公司;深圳微远医疗科技有限公司;微远（深圳）医学研究中心有限公司 |
| 主分类号： | G16B5/00 | 分类号： | G16B5/00;G16B30/10;G16B40/20 |
| 代理公司： | 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 | 代理人： | 李海恬 |
| 地址： | 510130 广东省广州市高新技术产业开发*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种样本同源性判定模型及其建立方法和应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：样本收集：以同一来源的两样本为阳性样本对组成阳性样本集合，以不同来源的两样本为阴性样本对组成阴性样本集合；SNV数据收集：将测序数据比对至人类参考基因组，获得各样本单核苷酸变异位点SNV情况，任意挑选样本对，统计分型不一致位点数与共同检出位点数的比值为错配率；模型构建：以样本测序数据量、目标序列区域、SNV过滤条件和基因型差异为模型参数条件，以错配率为判定指标，根据样本共同检出位点数量的梯度范围对应匹配的错配率，构建分类模型。该模型能够用于样本测序深度较低的场景，完成样本的同源性判定，具有成本低且高效快速的优势。 | ||
| 搜索关键词： | 样本 同源性 判定 模型 及其 建立 方法 应用 | ||
【主权项】：
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