[发明专利]导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用有效
| 申请号： | 202210525325.6 | 申请日： | 2022-05-16 |
| 公开（公告）号： | CN114605524B | 公开（公告）日： | 2022-07-26 |
| 发明（设计）人： | 丰岱荣;张亚宁;闫晓娜;刘红彦;黄佳 | 申请（专利权）人： | 潍坊医学院附属医院;河南省人民医院 |
| 主分类号： | C07K14/72 | 分类号： | C07K14/72;C12N15/12;C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/85;C12N15/62;C12N5/10 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 261031 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述GPR143基因突变体为GPR143基因第8号外显子的908位核苷酸发生G→T突变；所述多肽具有p.G303V突变；所述试剂盒能够用于筛选易患眼白化病I型的生物样品；所述核酸构建体含有GPR143基因突变体；所述重组细胞由所述含有GPR143基因突变体的核酸构建体转染受体细胞获得，可以表达带有p.G303V突变的GPR143多肽。本发明可以用于眼白化病I型的分子遗传学诊断，为GPR143基因突变所致眼白化病I型患者家系的产前基因诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 导致 眼白 gpr143 基因 突变体 多肽 试剂盒 构建 重组 细胞 应用 | ||
【主权项】：
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