[发明专利]导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用有效
| 申请号： | 202210525325.6 | 申请日： | 2022-05-16 |
| 公开（公告）号： | CN114605524B | 公开（公告）日： | 2022-07-26 |
| 发明（设计）人： | 丰岱荣;张亚宁;闫晓娜;刘红彦;黄佳 | 申请（专利权）人： | 潍坊医学院附属医院;河南省人民医院 |
| 主分类号： | C07K14/72 | 分类号： | C07K14/72;C12N15/12;C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/85;C12N15/62;C12N5/10 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 261031 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 导致 眼白 gpr143 基因 突变体 多肽 试剂盒 构建 重组 细胞 应用 | ||
1.一种GPR143基因突变体，其特征在于，所述GPR143基因突变体的核苷酸序列如SEQID NO.3所示。
2.权利要求1所述的GPR143基因突变体编码的多肽，其特征在于，所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO.4所示。
3.检测权利要求1所述GPR143基因突变体的试剂在制备眼白化病I型分子遗传学诊断试剂盒或产前基因诊断试剂盒或易患眼白化病I型生物样品筛选试剂盒中的应用；所述试剂含有检测GPR143基因第908位核苷酸突变G→T的探针。
4.一种核酸构建体，其特征在于，所述核酸构建体含有GPR143基因突变体；所述GPR143基因突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。
5.根据权利要求4所述的核酸构建体，其特征在于，所述核酸构建体还含有GFP标签序列、FLAG标签序列或HA标签序列；当所述核酸构建体含有GFP标签序列时，所述核酸构建体的骨架载体包括pLV-C-GFPSpark，构建所述核酸构建体用引物的核苷酸序列如SEQ IDNO.7和SEQ ID NO.8所示；当所述核酸构建体含有FLAG标签序列时，所述核酸构建体的骨架载体包括pcDNA3.1-3×FLAG-N或pcDNA3.1-3×FLAG-C，当所述核酸构建体的骨架载体为pcDNA3.1-3×FLAG-N时，构建所述核酸构建体用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.9和SEQID NO.10所示，当所述核酸构建体的骨架载体为pcDNA3.1-3×FLAG-C时，构建所述核酸构建体用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.11和SEQ ID NO.12所示；当所述核酸构建体含有HA标签序列时，所述核酸构建体的骨架载体包括pcDNA3.1-3×HA-N或pcDNA3.1-3×HA-C，当所述核酸构建体的骨架载体为pcDNA3.1-3×HA-N时，构建所述核酸构建体用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.9和SEQ ID NO.10所示，当所述核酸构建体的骨架载体为pcDNA3.1-3×HA-C时，构建所述核酸构建体用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.11和SEQ ID NO.12所示。
6.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞由权利要求4或5所述的核酸构建体转染受体细胞获得。
7.权利要求4或5所述的核酸构建体或权利要求6所述的重组细胞在制备研究GPR143基因突变体编码的多肽功能的试剂盒中的应用。
8.权利要求4或5所述的核酸构建体或权利要求6所述的重组细胞在制备明确眼白化病I型患者的分子遗传学诊断、指导眼白化病I型患者的精准治疗或避免眼白化病I型患者家系的再生育风险的试剂盒中的应用。
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