[发明专利]用于呈现重排或融合结构亚型的方法、设备和介质有效
| 申请号： | 202210443269.1 | 申请日： | 2022-04-25 |
| 公开（公告）号： | CN114822700B | 公开（公告）日： | 2023-02-17 |
| 发明（设计）人： | 王凯;袁少华;陈惠 | 申请（专利权）人： | 至本医疗科技（上海）有限公司;上海至本医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | G16B45/00 | 分类号： | G16B45/00;G16B20/00;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 张平 |
| 地址： | 201203 上海市浦东新*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种用于呈现重排或融合结构亚型的方法、设备和介质。该方法包括：生成包括有基因结构注释信息的基因注释文件，基因结构注释信息至少指示：外显子或内含子编号、基因名称、每个基因使用的NM号、基因转录方向和外显子的总数目；基于待测样本的成对序列的双末端测序数据与参考基因组序列的比对结果数据，确定基因融合对的融合支持序列，以用于生成含有融合支持序列的对比结果文件；将对比结果文件和所生成的注释文件加载入基因组浏览器；以及获取断点所在基因位置，以便经由基因组浏览器生成图像数据，以用于基于所生成的图像数据确定重排或融合结构亚型。本发明能够通过可视化方法来读取重排断点所在的基因结构和重排后形成的亚型结构。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 呈现 重排 融合 结构 方法 设备 介质 | ||
【主权项】：
暂无信息
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