[发明专利]变异解释获取方法及装置在审
| 申请号： | 202210360007.9 | 申请日： | 2022-04-07 |
| 公开（公告）号： | CN116935958A | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 何庆仲;马静;胡鹏涛;宋赫;请求不公布姓名;杨韩雁 | 申请（专利权）人： | 上海思路迪生物医学科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/40 |
| 代理公司： | 上海知锦知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 31327 | 代理人： | 曹守彬;李丽 |
| 地址： | 201114 上海市闵行区浦*** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明实施例提供一种变异解释获取方法及装置，适于获取检出遗传变异对受检案例的变异解释，包括：获取所述受检案例的检出遗传变异；基于所述检出遗传变异，获取所述检出遗传变异对应的包括所述检出遗传变异、所述检出遗传变异对应的基因、所述基因对应的疾病及所述疾病对应的遗传模式的变异组合；根据所述变异组合中的所述检出遗传变异、所述基因、所述疾病及所述遗传模式获取变异致病性、疾病相似性和孟德尔遗传一致性三者中的至少两者；根据所述变异致病性、所述疾病相似性和所述孟德尔遗传一致性三者中所获取的至少两者获取所述变异组合的所述变异解释。本申请实施例提供的变异解释获取方法可提高变异排序结果精确性和病因变异分析的效率。 | ||
| 搜索关键词： | 变异 解释 获取 方法 装置 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于上海思路迪生物医学科技有限公司，未经上海思路迪生物医学科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202210360007.9/，转载请声明来源钻瓜专利网。
