[发明专利]微卫星状态的检测方法和装置在审
| 申请号： | 202111527435.8 | 申请日： | 2021-12-15 |
| 公开（公告）号： | CN113921081A | 公开（公告）日： | 2022-01-11 |
| 发明（设计）人： | 李莹;侯光远 | 申请（专利权）人： | 北京莲和医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;G16B20/20;G16B30/10;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 102600 北京市大兴区旧宫镇广德大街2*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种微卫星状态的检测方法和装置。该检测方法包括：对待测样本的测序数据进行前处理，得到可用于分析的双端测序序列，双端测序序列包括fastq1和fastq2；对fastq1和fastq2中存在测序重叠的区域进行合并得到合并后数据；将合并后数据与参考基因组序列进行比对得到比对结果；根据已知的微卫星靶标位点信息，对比对结果中对应的各微卫星靶标位点进行微卫星状态检测；根据所有微卫星靶标位点的微卫星状态，判定待测样本的微卫星状态。将fastq1和fastq2进行合并，获得较长的测序读段，使得测序获得的序列尽可能地涵盖微卫星位点的核心区域及其侧翼区域，从而提高比对准确率及后续的检测结果准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 卫星 状态 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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