[发明专利]BMPR2基因突变体及应用在审
| 申请号： | 202111179944.6 | 申请日： | 2021-10-11 |
| 公开（公告）号： | CN113913434A | 公开（公告）日： | 2022-01-11 |
| 发明（设计）人： | 李恒;涂丹娜;陈倩文;李红平;胡柯;刘万里;姚丽丹;熊伶俐;从晶晶;廖蔻 | 申请（专利权）人： | 湖北省妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/71;C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/11;A61K45/00;A61P9/12;A61P11/00 |
| 代理公司： | 武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42264 | 代理人： | 严情 |
| 地址： | 430000 *** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明属于基因技术领域，具体公开了BMPR2基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型BMPR2基因相比，具有c.(1122+m)_(1122+m+3n)del突变。多肽，与野生型BMPR2相比，所述多肽具有p.Ser375Ala fsTer14突变。基因突变，与野生型BMPR2基因相比，所述基因突变具有c.(1122+m)_(1122+m+3n)del突变。检测试剂在制备动脉疾病筛查试剂中的应用，其中，所述检测试剂至少为下述之一前述核酸的检测试剂，前述多肽的检测试剂，前述基因突变的检测试剂。防治动脉相关疾病药物，含有前述突变的抑制剂。本发明提供了新的与动脉相关疾病尤其是肺动脉高压相关的突变位点，给该疾病的诊断治疗提供了新的方案，同时给出了相关能够防治该疾病的药物。 | ||
| 搜索关键词： | bmpr2 基因 突变体 应用 | ||
【主权项】：
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