[发明专利]基于突变的MYBPC3基因的肥厚型心肌病检测试剂盒在审
| 申请号： | 202111128383.7 | 申请日： | 2021-09-26 |
| 公开（公告）号： | CN113684216A | 公开（公告）日： | 2021-11-23 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。本发明提供的突变的MYBPC3基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 突变 mybpc3 基因 肥厚 心肌 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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