[发明专利]基于突变的MYBPC3基因的肥厚型心肌病检测试剂盒

说明书

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。本发明提供的突变的MYBPC3基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

技术领域

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，尤其涉及基于突变的MYBPC3基因的肥厚型心肌病检测试剂盒。

背景技术

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种以室间隔肥厚为主的常染色体显性遗传性心肌病，具有家族聚集性，主要病因为编码肌小节蛋白的基因发生突变，以MYBPC3基因和MYH7基因突变为主，MYBPC3基因以无义突变和插入/缺失变异为主，可能会引起移码而产生截断蛋白。

MYBPC3基因编码肌球蛋白C的心脏亚型，主要在心肌中表达。肌球蛋白C是横纹肌a条带跨桥承载区(C区)发现的肌球蛋白。CAMP依赖性蛋白激酶在肾上腺素能刺激下调节体内心脏亚型的磷酸化，可能与心脏收缩的调节有关。MYBPC3基因突变与常染色体显性/隐性遗传的肥厚型心肌病4型，常染色体显性遗传的扩张型心肌病1MM型和常染色体显性遗传的左室致密化不全10型有关。

虽然目前已发现许多与肥厚型心肌病有关的MYBPC3突变位点，但仍存在大量未知的突变位点，进一步发现新的MYBPC3基因突变位点将有助于进一步研究肥厚型心肌病，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

发明内容

本发明的目的是针对肥厚型心肌病，提供一种基于突变的MYBPC3基因的肥厚型心肌病检测试剂盒。

本发明提供的技术方案如下：

一、本发明提供一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。

优选地，在基因组位置chr11:47360210-chr11:47360260处，突变的MYBPC3基因的序列为SEQ ID NO:2。

二、本发明还提供了肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。

优选地，引物的序列为SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。

三、本发明的原理和有益效果在于：

本发明公开的突变的MYBPC3基因可以作为临床辅助诊断肥厚型心肌病的生物标志物，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义；基于突变的MYBPC3基因开发的检测试剂盒，可以将诊断携带突变的MYBPC3基因的患者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生。

附图说明

图1为实施例1的家系图；

图2为实施例1中先证者的Sanger测序图；

图3为实施例1中家系中非患病成员Sanger测序图。

具体实施方式

下面通过具体实施方式进一步详细说明：

实施例1-先证者验证实验

样本来源：中国医学科学院阜外医院，在先证者(男，8岁)及其家属自愿签署知情同意书的前提下，寄送5-10mL全血样本，建立病历资料库，详细记录先证者病情、家系情况等资料。本研究已得到本单位伦理委员会批准。

先证者临床概况：

表1先证者临床概况