[发明专利]一种基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法和质控体系有效
| 申请号： | 202110965392.5 | 申请日： | 2021-08-20 |
| 公开（公告）号： | CN113658638B | 公开（公告）日： | 2022-06-03 |
| 发明（设计）人： | 杨元;邓望龙;叶雷;陆光华;丁然;范峰;李诗濛;任用 | 申请（专利权）人： | 江苏先声医学诊断有限公司;南京先声诊断技术有限公司;江苏先声诊断医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30;G16B20/20;G16B25/20;G16B35/10 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 210042 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 ngs 平台 同源 重组 缺陷 检测 方法 体系 | ||
【主权项】：
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