[发明专利]一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置有效

专利信息
申请号: 202011541207.1 申请日: 2020-12-23
公开(公告)号: CN112599197B 公开(公告)日: 2021-11-09
发明(设计)人: 管彦芳;李敏;王科;刘涛;易玉婷;戴平平;易鑫;杨玲 申请(专利权)人: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
主分类号: G16B30/00 分类号: G16B30/00;G16B40/00;G16H50/30
代理公司: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 代理人: 李小焦;郭燕
地址: 102200 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院*** 国省代码: 北京;11
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摘要: 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段,计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值,由此计算Z‑score,以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和,作为微观片段特征;对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样,从中提取DNA片段长度分布特征,作为宏观片段特征;根据微观和宏观片段特征,采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估;能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题,避免测序数据浪费。
搜索关键词: 一种 基于 血浆 dna 片段 分析 评估 风险 方法 装置
【主权项】:
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