[发明专利]CARS基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202011412665.5 | 申请日： | 2020-12-04 |
| 公开（公告）号： | CN114591980A | 公开（公告）日： | 2022-06-07 |
| 发明（设计）人： | 刘汉奎;张振馨;张建国;田长耕;黄小燕 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院;中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12N9/22;C12Q1/6883;G01N33/573;C12Q1/02;A61K49/00;A61K45/00;A61P25/28 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 周慧云 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基因突变。该基因突变与野生型CARS基因相比，具有c.2384AT突变。发明人发现CARS基因的c.2384AT突变与多系统性神经退行性疾病的发病密切相关，从而可以通过检测该基因突变在生物样本中是否发生，有效地检测生物样本是否患多系统性神经退行性疾病。 | ||
| 搜索关键词： | cars 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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