[发明专利]一种糖原累积病Ⅰb型基因点突变小鼠模型的构建方法及应用在审
| 申请号： | 202011373958.7 | 申请日： | 2020-11-30 |
| 公开（公告）号： | CN112889754A | 公开（公告）日： | 2021-06-04 |
| 发明（设计）人： | 邵咏贤;刘丽;徐佳南;梁翠丽 | 申请（专利权）人： | 广州市妇女儿童医疗中心（广州市妇幼保健院;广州市儿童医院;广州市妇婴医院;广州市妇幼保健计划生育服务中心） |
| 主分类号： | A01K67/027 | 分类号： | A01K67/027;C12N15/85;C12N15/55;C12N15/12;C12N15/10;A61K49/00 |
| 代理公司： | 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 | 代理人： | 张金铭 |
| 地址： | 510000 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及动物模型构建技术领域，具体而言，涉及一种糖原累积病Ⅰb型基因点突变小鼠模型的构建方法及应用。通过使SLC37A4基因点突变的杂合子小鼠与其他品系的野生型小鼠进行杂交的方法，获得具有SLC37A4基因点突变的纯合子小鼠模型，用来真实模拟因SLC37A4基因点突变引发SLC37A4基因缺陷，进而导致的糖原累积病Ⅰb病人临床病症。采用该构建方法得到的点突变小鼠模型能够应用于研究糖原累积病Ⅰb型发病机制与治疗糖原累积病Ⅰb型的药物开发中。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 糖原 累积 基因 突变 小鼠 模型 构建 方法 应用 | ||
【主权项】：
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