[发明专利]突变基因及构建短肢性侏儒症小型猪模型的方法和用途有效
| 申请号： | 202010959862.2 | 申请日： | 2020-09-14 |
| 公开（公告）号： | CN114181944B | 公开（公告）日： | 2023-10-03 |
| 发明（设计）人： | 赵建国;孙泽文;张颖;王霄;秦国嵩;姚婧 | 申请（专利权）人： | 中国科学院动物研究所 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N5/10;C12N15/01;C12N15/85;A01K67/027;C12Q1/6888 |
| 代理公司： | 北京泛华伟业知识产权代理有限公司 11280 | 代理人： | 郭广迅 |
| 地址： | 100101 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种小型猪的SLC13A1突变基因，所述突变基因与野生型猪SLC13A1基因相比，具有p.W47R的突变。本发明还提供了一种包含所述SLC13A1突变基因的构建体，由所述构建体转化受体细胞获得的重组细胞，制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法，筛选SLC13A1基因突变的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法或试剂盒，及其用途。利用本发明提供的SLC13A1突变基因制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的猪模型，研究人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的发病机理，对于临床预防、诊断和治疗人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症具有重大的指导意义。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 基因 构建 短肢性 侏儒症 小型 模型 方法 用途 | ||
【主权项】：
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