[发明专利]一种高通量测序中假阳性变异位点的筛选方法在审
| 申请号： | 202010831360.1 | 申请日： | 2020-08-18 |
| 公开（公告）号： | CN112086131A | 公开（公告）日： | 2020-12-15 |
| 发明（设计）人： | 夏王晓;苟兴春;张欣 | 申请（专利权）人： | 西安医学院 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/50;G16B20/30;G16B50/30 |
| 代理公司： | 西安弘理专利事务所 61214 | 代理人： | 宁文涛 |
| 地址： | 710021 *** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种高通量测序中假阳性变异位点的筛选方法，首先下载参考基因组序列，通过计算机语言脚本对上述参考基因组序列的正链信息进行覆盖，覆盖时每次向前步移1bp，获取模拟的二代测序数据，将获得的reads比对到参考基因组序列上，从比对的结果中查找出99个核苷酸全部匹配、且只有一个错配信息的位点信息即为初始的潜在假阳性SNV位点，获得假阳性SNV位点对应的反链信息，将正链信息和反链信息合并得到潜在的假阳性SNV位点数据库，获得的数据库位点与COSMIC数据库中所有单个替换突变的位点信息进行比较，比较后将相同的位点信息保留，即获得在COSMIC数据库中潜在的假阳性变异位点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 通量 测序中假 阳性 变异 筛选 方法 | ||
【主权项】：
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