[发明专利]一种检测已知拷贝数变异的方法及检测装置在审
| 申请号： | 202010015325.2 | 申请日： | 2020-01-07 |
| 公开（公告）号： | CN111276184A | 公开（公告）日： | 2020-06-12 |
| 发明（设计）人： | 何恩明;笑天;康康;李腾;唐森威;郑强;陈钢 | 申请（专利权）人： | 深圳市早知道科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20;G16H50/20 |
| 代理公司： | 深圳腾文知识产权代理有限公司 44680 | 代理人： | 刘洵 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市福田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明实施例公开了一种检测已知拷贝数变异的方法及检测装置，以及计算机可读存储介质，用于在已知拷贝数变异信息的情况下，准确识别测序样本中这些变异的携带种类以及组合情况。本发明实施例方法包括：获取待检测样本的全基因组测序数据；根据所述待检测样本的全基因组测序数据，计算目标检测区域各位点的当前深度；根据所述目标检测区域各位点的当前深度和预先获取的N个参考样本，计算每个参考样本为所述待检测样本时，得到的N个似然值，所述N个参考样本包括参考基因型组合所在区域各位点的参考深度，N为正整数；从所述N个似然值中，选择最大似然值的参考样本对应的基因型组合，作为所述待检测样本的推测基因型结果。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 已知 拷贝 变异 方法 装置 | ||
【主权项】：
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