[发明专利]一种检测已知拷贝数变异的方法及检测装置

权利要求书

1.一种检测已知拷贝数变异的方法，其特征在于，包括：

获取待检测样本的全基因组测序数据；

根据所述待检测样本的全基因组测序数据，计算目标检测区域各位点的当前深度；

根据所述目标检测区域各位点的当前深度和预先获取的N个参考样本，计算每个参考样本为所述待检测样本时，得到的N个似然值，所述N个参考样本包括参考基因型组合所在区域各位点的参考深度，N为正整数；

从所述N个似然值中，选择最大似然值的参考样本对应的基因型组合，作为所述待检测样本的推测基因型结果。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：

获取基因型的拷贝数变异信息；

根据所述基因型的拷贝数变异信息，建立所述N个参考样本。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述拷贝数变异信息包括：拷贝数变异位置和拷贝数变异类型；

所述根据所述基因型的拷贝数变异信息，建立所述N个参考样本，包括：

根据所述拷贝数变异位置和所述拷贝数变异类型，生成N种参考基因组合；

计算每种参考基因组合所在区域各位点的参考深度，生成所述N个参考样本。

4.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其特征在于，所述根据所述目标检测区域各位点的当前深度和预先获取的N个参考样本，计算每个参考样本为所述待检测样本时，得到的N个似然值，包括：

对所述目标检测区域各位点的当前深度进行校正，得到各位点校正后的当前深度；

根据所述各位点校正后的当前深度和预先获取的N个参考样本，计算每个参考样本为所述待检测样本的似然值，得到的N个似然值。

5.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：

格式化输出所述待检测样本的推测基因型结果。

6.一种检测装置，其特征在于，包括：

获取模块，用于获取待检测样本的全基因组测序数据；

处理模块，用于根据所述待检测样本的全基因组测序数据，计算目标检测区域各位点的当前深度；根据所述目标检测区域各位点的当前深度和预先获取的N个参考样本，计算每个参考样本为所述待检测样本时，得到的N个似然值，所述N个参考样本包括参考基因型组合所在区域各位点的参考深度，N为正整数；从所述N个似然值中，选择最大似然值的参考样本对应的基因型组合，作为所述待检测样本的推测基因型结果。

7.根据权利要求6所述的检测装置，其特征在于，

所述获取模块，还用于获取基因型的拷贝数变异信息；

所述处理模块，还用于根据所述基因型的拷贝数变异信息，建立所述N个参考样本；

其中，所述处理模块，具体用于根据所述拷贝数变异位置和所述拷贝数变异类型，生成N种参考基因组合；计算每种参考基因组合所在区域各位点的参考深度，生成所述N个参考样本。

8.根据权利要求6或7所述的检测装置，其特征在于，

所述处理模块，具体用于对所述目标检测区域各位点的当前深度进行校正，得到各位点校正后的当前深度；根据所述各位点校正后的当前深度和预先获取的N个参考样本，计算每个参考样本为所述待检测样本的似然值，得到的N个似然值。

9.根据权利要求6或7所述的检测装置，其特征在于，

所述处理模块，还用于格式化输出所述待检测样本的推测基因型结果。

10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质上存储计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1-5中任一项所述的检测已知拷贝数变异的方法。