[发明专利]微卫星不稳定位点筛选、分析模型的构建方法及装置在审
| 申请号： | 202010007987.5 | 申请日： | 2020-01-06 |
| 公开（公告）号： | CN110797078A | 公开（公告）日： | 2020-02-14 |
| 发明（设计）人： | 黄毅;易鑫;杨玲;刘久成;吴玲清 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加科技有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B5/00 | 分类号： | G16B5/00;G16B20/30;G16B40/00 |
| 代理公司： | 11250 北京三聚阳光知识产权代理有限公司 | 代理人： | 李静 |
| 地址： | 102299 北京市昌平区中关村科技园区昌平园*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种微卫星不稳定位点筛选、分析模型的构建方法及装置，包括：S1、以参考基因组的微卫星位点作为候选MS位点；S2、选取已知微卫星不稳定性检测状态信息的样本若干作为训练集样本，对训练集样本的候选MS位点区域进行突变检测，分别记录突变类型和数目，计算每个候选MS位点突变的信息熵；S3、将微卫星不稳定性检测状态信息与每个候选MS位点突变的信息熵的熵值进行关联，选取每个候选MS位点可用来区分所述微卫星不稳定性检测结果的熵值阈值，筛选出区分度高的候选MS位点为MSI位点；上述方案解决现有的固定MSI位点过多，造成检测效率低的问题，以及不能涵盖所有类型的样本，使得检测的特异性和灵敏度不高的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 位点 微卫星 不稳定性 检测 训练集样本 位点突变 信息熵 样本 筛选 微卫星位点 方案解决 分析模型 检测结果 突变检测 突变类型 定位点 基因组 灵敏度 区分度 构建 可用 关联 涵盖 参考 记录 | ||
【主权项】：
1.一种微卫星不稳定位点筛选模型的构建方法，其特征在于，包括：/nS1、以参考基因组的微卫星位点作为候选MS位点；/nS2、选取已知微卫星不稳定性状态信息为阳性和阴性的样本若干作为训练集样本，对所述训练集样本的候选MS位点区域进行突变检测，分别记录突变类型和数目，计算每个所述候选MS位点突变的信息熵；所述信息熵的计算公式如下式（1）：/n
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