[发明专利]检测血液病融合基因的装置在审
| 申请号： | 201911339846.7 | 申请日： | 2019-12-23 |
| 公开（公告）号： | CN111180013A | 公开（公告）日： | 2020-05-19 |
| 发明（设计）人： | 张萌萌;郭璟;楼峰;曹善柏 | 申请（专利权）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100080 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测血液病融合基因的装置。该装置包括：测序模块，用于通过二代测序获得肿瘤样本的测序数据；数据预处理模块，用于将测序模块中获得的测序数据进行预处理；候选k‑mers识别模块，用于对经过数据预处理模块处理的测序数据进行可能包括断点的候选k‑mers进行识别；局部组装比对识别融合模式模块，用于提取肿瘤样本的候选k‑mers集合所在的reads以及其配对reads进行局部组装获取contigs；融合基因可信度预测模块，用于对融合基因可信度进行预测；以及融合结果注释模块，用于将融合基因可信度预测模块中得到的断点分别注释。应用本发明的技术方案，能够精准识别多个基因的多种融合变异类型。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 血液病 融合 基因 装置 | ||
【主权项】：
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