[发明专利]一种融合基因检测方法、系统和介质有效
| 申请号： | 201911243763.8 | 申请日： | 2019-12-06 |
| 公开（公告）号： | CN111081318B | 公开（公告）日： | 2023-06-06 |
| 发明（设计）人： | 曾华萍;传军;吴桂枝;王益民 | 申请（专利权）人： | 人和未来生物科技（长沙）有限公司 |
| 主分类号： | G16B40/00 | 分类号： | G16B40/00;G16B30/10;G16B20/00 |
| 代理公司： | 湖南兆弘专利事务所(普通合伙) 43008 | 代理人： | 邹大坚 |
| 地址： | 410000 湖南省长沙市长沙高*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种融合基因检测方法、系统和介质，本发明实施步骤包括：确定输入文件，对输入文件的各条测序读段read进行过滤后，获取断点信息和断点关系并进行频数统计；针对找到的每一个断点，确定该断点的融合kmer序列及参考kmer序列，判断覆盖该断点的测序读段read是融合读段还是参考读段并进行统计计数；判断各个成对断点融合类型和所在基因，输出各个成对断点的融合基因检测结果。本发明能够极大地减少数据处理量和提高数据融合基因检测的效率；本发明充分考虑了重叠的融合方式，融合方式检测更加明确，能够可实现精确分析断裂读段的比对情况对融合基因进行精确检测，具有速度快、检测频率精准、灵敏度高的优点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 融合 基因 检测 方法 系统 介质 | ||
【主权项】：
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