[发明专利]建立检测微卫星不稳定的基线及模型的方法与应用有效
| 申请号： | 201910833273.7 | 申请日： | 2019-09-04 |
| 公开（公告）号： | CN110570907B | 公开（公告）日： | 2021-07-30 |
| 发明（设计）人： | 周涛;陈利斌;郭璟;楼峰;曹善柏 | 申请（专利权）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B40/00;G06K9/62 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100080 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种建立检测微卫星不稳定的基线及模型的方法与应用。该方法包括：搜索待测样本的测序数据在人类参考基因组上所对应的区域内所有可用的微卫星位点；利用多个对照血细胞样本的测序数据，统计并保留平均覆盖深度基线满足深度阈值的微卫星位点作为候选微卫星位点；利用各候选微卫星位点及平均覆盖深度基线，计算并找出peaks数目在多个阳性样本和多个阴性样本中存在显著差异的候选微卫星位点，作为检测微卫星位点，各检测微卫星位点在多个阳性样本和多个阴性样本中的平均覆盖深度及peaks数目即形成检测微卫星不稳定的基线。该方法不仅提高了测序数据的利用效率，而且提高了检测的灵敏度。 | ||
| 搜索关键词： | 建立 检测 卫星 不稳定 基线 模型 方法 应用 | ||
【主权项】：
1.一种建立检测微卫星不稳定的基线的方法，其特征在于，所述方法包括：/n针对待测样本的测序数据在人类参考基因组上所对应的区域，搜索所述区域内所有可用的微卫星位点；/n利用多个对照血细胞样本的测序数据，统计各所述对照血细胞样本中各所述微卫星位点的平均覆盖深度基线，并保留所述平均覆盖深度基线满足深度阈值的微卫星位点作为候选微卫星位点；/n利用各所述候选微卫星位点及所述平均覆盖深度基线，计算多个阳性样本和多个阴性样本各自的测序数据中每个所述候选微卫星位点的平均覆盖深度及peaks数目，并找出所述peaks数目在多个所述阳性样本和多个所述阴性样本中存在显著差异的所述候选微卫星位点，作为检测微卫星位点，各所述检测微卫星位点在多个所述阳性样本和多个所述阴性样本中的平均覆盖深度及peaks数目即形成检测所述微卫星不稳定的基线。/n
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