[发明专利]4-苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征药物中的应用在审
| 申请号： | 201910656922.0 | 申请日： | 2019-07-19 |
| 公开（公告）号： | CN110507640A | 公开（公告）日： | 2019-11-29 |
| 发明（设计）人： | 张爱华;王春莉;郑必霞;周玮;陈颖;韩媛;贾占军;沙玉根;于婧;公伟 | 申请（专利权）人： | 南京市儿童医院 |
| 主分类号： | A61K31/192 | 分类号： | A61K31/192;A61P13/12 |
| 代理公司： | 11614 北京思创大成知识产权代理有限公司 | 代理人： | 尹慧晶<国际申请>=<国际公布>=<进入 |
| 地址： | 210008*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了4‑苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征的药物中的应用。本发明能增加NKCC2突变体L463S、L479V的膜蛋白表达，改善突变体蛋白的构象稳定性，从而提高加工和运输成熟蛋白至细胞表面，最终提高转运体的功能，特别适用治疗由SLC12A1基因突变所致的I型Bartter综合征。 | ||
| 搜索关键词： | 综合征 构象稳定性 膜蛋白表达 突变体蛋白 苯基丁酸 成熟蛋白 基因突变 细胞表面 突变体 转运体 钠盐 制备 治疗 运输 加工 应用 | ||
【主权项】：
1.4-苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征的药物中的应用。/n
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