[发明专利]一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及系统在审
| 申请号： | 201910597264.2 | 申请日： | 2019-07-04 |
| 公开（公告）号： | CN110322963A | 公开（公告）日： | 2019-10-11 |
| 发明（设计）人： | 万华靖;亓宇;王玲;蒋晓琼 | 申请（专利权）人： | 成都新基因格生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16H50/20 | 分类号： | G16H50/20;G16H10/40 |
| 代理公司： | 成都时誉知识产权代理事务所(普通合伙) 51250 | 代理人： | 沈成金 |
| 地址： | 610000 四川省*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明提出了一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及系统，独创了计算机系统、疾病数据库、医师相结合的判读方式，能够更加快速准确的对新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果进行判读并给出准确的结论，整个工作流程实现全面数据化，使得判读流程能够更容易溯源及后期反复比对研究，可以极大的避免因人工判读后期遗忘而无法进行回顾性分析，本系统采用人机合作的模式实现更高程度的自动化，极大的减少了人力成本的投入，随着数据量的增多，以及系统的不断优化，以后新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果判读甚至可能实现计算机人工智能的判读。 | ||
| 搜索关键词： | 判读 遗传代谢病 新生儿 装置及系统 串联质谱 检测分析 检测结果 疾病数据库 人工智能 工作流程 模式实现 人工判读 人机合作 人力成本 数据化 数据量 计算机系统 比对 溯源 遗忘 自动化 医师 计算机 优化 分析 研究 | ||
【主权项】：
1.一种新生儿遗传代谢病检测分析方法，其特征在于,所述方法包括如下步骤：S1：获取样本数据；S2：根据样本数据进行区分，若为遗传代谢病异常，则执行步骤S3；若为非遗传代谢病异常，执行步骤S6；S3：根据各类遗传代谢病代谢途径中的各指标主次程度进行第一步分类，得到第一次分类结果；若第一次分类结果中无主要指标异常，则执行步骤S5；否则执行步骤S4；S4：根据进行多指标联合风险评估分类，得到第二次分类结果；S5：综合第一次分类结果和第二次分类结果，给出最终的疾病分类结果；S6：结束。
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