[发明专利]一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及系统

说明书

本发明提出了一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及系统，独创了计算机系统、疾病数据库、医师相结合的判读方式，能够更加快速准确的对新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果进行判读并给出准确的结论，整个工作流程实现全面数据化，使得判读流程能够更容易溯源及后期反复比对研究，可以极大的避免因人工判读后期遗忘而无法进行回顾性分析，本系统采用人机合作的模式实现更高程度的自动化，极大的减少了人力成本的投入，随着数据量的增多，以及系统的不断优化，以后新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果判读甚至可能实现计算机人工智能的判读。

技术领域

本发明涉及医学设备领域，特别是一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及系统。

背景技术

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，其中遗传代谢病患儿达40万至50万，大量遗传代谢病孩子的出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。由于我国国民以及医务工作者对于遗传代谢病的知识了解太少，认识不足，我国从1981年开始提出新生儿筛查的概念，于1994年立法推广，采用法律的形式加速普及的过程。

在多年的推广过程中，对于遗传代谢病的检出通常还是：检测部门根据检测指标的测值出具检测报告，由临床医生根据检测报告进行疾病判断。但遗传代谢病种类繁多，迄今已发现的遗传代谢病种类超过3000种。同时采用串联质谱法检测的遗传代谢病指标有数十个之多，因个体差异会出现上百种不同的检测结果组合，进而代表不同类别的遗传代谢病或可能存在的不同患病风险。不同的临床医生不仅对遗传代谢病了解程度不同，而且其所掌握的遗传代谢病种类也不尽相同，如果仅仅依靠经验丰富的检验医师或临床医生通过反复对比分析从上百种结论中得出正确结论，不但耗时耗力而且局限性非常强，经验不足的医生无法完成其结果的准确判读。

对比文件CN201710170285.7公开了一种新生儿遗传病代谢病筛查方法，该方法是将检测样本与医学数据库中的指标数据进行比较，判断所述检测样本与医学数据库中指标数据是否匹配，若是，输出所述匹配的指标数据相对应的遗传代谢病的筛查数据，若否，输出未患病。该对比文件有两个问题，问题一：虽然从一种程度上减轻了临床医生的判断强度，但是对比文件CN201710170285.7输出结果为两种：患病or不患病，输出结果太过武断，并不能很精准的描述疾病情况。如一种遗传代谢病由多个起不同作用的指标共同构成，但仅是其中某一个指标异常或多个不起决定作用的辅助指标异常，这并不能代表患儿一定患病。问题二：没有具体说是怎样来建立这个数据库的。

由此可见，在现有技术中，虽然部分机构已经配备了简要的遗传代谢病串联质谱检测报告系统，但是其只是在没有大数据库的比对分析情况下，对检测指标进行简单解释，判读结果浅显不专业，非常容易出错。

发明内容

为了解决上述问题，本发明提出了一种新生儿遗传代谢病检测分析方法，所述方法包括如下步骤：S1：获取样本数据；S2：根据样本数据进行区分，若为样本数据异常，则执行步骤S3；若样本数据正常，执行步骤S6；S3：根据各类遗传代谢病代谢途径中的各指标的作用程度进行第一步分类，得到第一次分类结果；S4：进行多指标联合风险评估分类，得到第二次分类结果；S5：综合第一次分类结果和第二次分类结果，给出最终的疾病分类结果；S6：结束。

所述S1中包括，通过质量控制分析方法，对样本数据进行分析，若样本数据不合格，则进行重采样或复检，否则进入步骤S2。

所述S2的具体实现方式为：

S21：读取影响遗传代谢病的指标及可能影响正常判读的因素指标；