[发明专利]用于功能证实癌症突变的RNA分析的系统和方法在审
| 申请号： | 201910149264.6 | 申请日： | 2015-03-25 |
| 公开（公告）号： | CN109979526A | 公开（公告）日： | 2019-07-05 |
| 发明（设计）人： | J·Z·桑伯恩 | 申请（专利权）人： | 凡弗3基因组有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;G16B20/50;G16B50/00 |
| 代理公司： | 北京国昊天诚知识产权代理有限公司 11315 | 代理人： | 南霆;李有财 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 所设想的系统和方法通过使基因组/外显子组中的癌症相关的突变与携带该突变的受影响的基因的转录水平相关联来整合基因组/外显子组数据与转录组数据，如果突变是3‑端无义突变时尤其如此。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 基因组 外显子 癌症 无义突变 转录水平 转录组 组数据 整合 关联 携带 基因 | ||
【主权项】：
1.一种识别癌症标记的方法，包括：获得基因组数据集合和转录组数据集合；其中所述基因组数据集合代表患者的患病组织中的至少一个基因的突变；其中所述转录组数据集合代表所述患者的所述患病组织中的所述至少一个基因的表达水平；使至少一个突变的基因的所述转录组数据集合与所述至少一个突变的基因的所述基因组数据集合相关联；将所述至少一个突变的基因中的突变识别为无义突变且识别具有所述无义突变的所述至少一个突变的基因的表达水平；以及一旦识别出具有所述无义突变的所述至少一个突变的基因的表达水平高于所述患者的正常组织的表达水平，则更新或生成组学数据库中的组学记录而将所述至少一个突变的基因识别为癌症标记。
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