[发明专利]用于基因组删减和处置选择的交互式精确医学探查器

摘要

公开了一种数据驱动的集成可视化系统和方法，用于总结并呈现患者的基因组畸变、其药物反应和多组学数据。具体地，描述了一种用于在交互式工具中显示患者的基因组畸变和多组学数据的方法，其允许医学从业者通过图形交互集合从相关知识库访问下层支持性生物学和科学证据。所述方法包括以下步骤：获得并输入患者或队列的多组学数据，识别基因组畸变及其药物反应，并在GUI上的一层或多层中在第一水平交互式经典/圆形表意符号中显示该信息，用户可以从所述GUI访问并查看关于基因和分子水平的另外的信息。所述系统提供了对患者的多组学数据的整体性分析的改进流程，以进行有效的处置计划。

主权项

1.一种用于以多层格式总结并呈现患者特异性多组学数据的计算机实施的方法，所述方法包括：/n具有图形用户界面的计算设备，/n通过获得来自患者的基因组畸变和其它组学数据并且将所述数据存储在非瞬态计算机可读存储介质上来确定包含患者信息的文档的数据集；/n基于所述患者的数据集来确定选择标准；/n通过用户界面将患者特异性数据输入到被配置为接收所述患者特异性数据的处理器上，/n基于来自患者或健康样本的存储库的用户定义的人口统计学和表型标准来选择样本的队列，并且通过所述图形用户界面将所述人口统计学和表型标准输入到所述计算设备中；/n基于所述人口统计学和表型标准来提取所述队列的基因组畸变和组学数据以与感兴趣患者进行比较，并且通过用户界面将所述队列的基因组畸变和组学数据输入到被配置为接收所述队列的基因组畸变和组学数据的处理器上；/n使用内部/外部知识库在所述多层格式的第一层中注释所述患者特异性基因组畸变和组学数据，所述内部/外部知识库包括诸如突变影响、群体等位基因频率、疾病与遗传模型的关联和药物反应的信息；/n基于用户定义的标准来过滤所述患者特异性基因组畸变和组学数据，所述用户定义的标准诸如为染色体区域、基因和变体类型/功能/影响/群体等位基因频率；并且/n以所述交互式多层格式显示所述患者特异性基因组畸变和组学数据，其中，所述多层格式包括：/n所述第一层，所述第一层包括交互式染色体视图，所述交互式染色体视图通过在基因组坐标上标记所述患者的所有临床相关或可操作基因组畸变来对所述临床相关或可操作基因组畸变进行总结，所述临床相关或可操作基因组畸变相应地包括在特定突变/基因旁边标记的与所述突变/基因相关联的已知药物反应，所述第一层还包括：/n第一子层，其包括染色体以圆形格式被布置的表意符号视图；/n第二子层，其包括所述第一子层中的每个染色体分别示意性地被显示的表意符号视图；/n第二层，其包括交互式基因间基因组尺度，在所述交互式基因间基因组尺度中多个基因通过由颜色指示的表达水平被显示；/n第三水平，其包括交互式基因尺度，所述第三水平描绘了基因内的结构和功能块、诸如甲基化水平和基因/外显子表达的组学数据、具有标记的突变并且包括关于所述基因的总体信息的3D蛋白质结构(带状图)；以及/n第四水平，其包括分子尺度，所述第四水平显示分子序列及其详细注释，诸如参考基因组的核苷酸序列、蛋白质编码区域中的对应氨基酸序列、由所述突变引起的核苷酸/氨基酸变化、外显子/基因表达和CpG位点的甲基化水平、用于组蛋白修饰的ChIP-Seq数据。/n