[发明专利]评估肿瘤基因组测序数据分析质量的方法、装置及应用有效
| 申请号： | 201811366868.8 | 申请日： | 2018-11-16 |
| 公开（公告）号： | CN111199776B | 公开（公告）日： | 2023-03-28 |
| 发明（设计）人： | 李甫强;周鑫兰;乔斯坦 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种评估肿瘤基因组测序数据分析质量的方法、装置及应用。本申请的方法包括采用至少两种细胞系的下机测序数据进行特异性和/或敏感性评估，每细胞系至少两平行样本，同一细胞系的平行样本检出的突变交集作为真实突变集；将下机测序数据拆分成多份读段数目相等的数据；特异性评估包括，在同一细胞系中，随机选取若干份数据作正常对照样本数据，随机取若干份数据作肿瘤样本数据，进行体细胞突变检测，检测出的突变位点都是假阳性位点，以此评估特异性。本申请方法，可评估各个步骤、试剂、设备、处理条件、数据分析方法、分析参数等因素对特异性和/或敏感性的影响，依据评估结果可以对各因素进行优化升级。 | ||
| 搜索关键词： | 评估 肿瘤 基因组 序数 分析 质量 方法 装置 应用 | ||
【主权项】：
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