[发明专利]胎儿游离DNA浓度获取方法和装置有效
| 申请号： | 201811162012.9 | 申请日： | 2018-09-30 |
| 公开（公告）号： | CN109461473B | 公开（公告）日： | 2019-12-17 |
| 发明（设计）人： | 关永涛;党明浩;徐寒黎;张静波;方楠;白灵;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 11240 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 吴贵明;路秀丽 |
| 地址： | 102629 北京市大兴区中关村科技*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种胎儿游离DNA浓度获取方法及装置。该方法包括：获取待测样本的测序数据，其中，待测样本取自怀有胎儿的母亲；建立母亲和胎儿基因型的联合概率分布模型，其中，联合概率分布模型中包括影响杂合度的一个或多个因素，杂合度为测序数据中SNP杂合位点数占总位点数的比例；将一个或多个因素的值以及获取到的杂合度的值代入联合概率分布模型，并对联合概率分布模型进行求解，得到胎儿游离DNA浓度。该方法解决了现有技术中胎儿浓度检测成本高的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 联合概率分布 胎儿 游离DNA 杂合度 测序数据 待测样本 点数 方法和装置 浓度检测 胎儿基因 母亲 求解 杂合 | ||
【主权项】：
1.一种胎儿游离DNA浓度获取方法，其特征在于，包括：/n获取待测样本的测序数据，其中，所述待测样本取自怀有胎儿的母亲；/n建立母亲和胎儿的基因型的联合概率分布模型，其中，所述联合概率分布模型中包括影响杂合度的一个或多个因素，所述一个或多个因素包括以下至少之一：母亲的近交系数、胎儿的近交系数、测序错误率、人群等位基因频率信息，所述杂合度为所述测序数据中SNP杂合位点数占总位点数的比例；/n将所述一个或多个因素的值以及获取到的杂合度的值代入所述联合概率分布模型，并对所述联合概率分布模型进行求解，得到所述胎儿游离DNA浓度；/n所述联合概率分布模型通过如下公式表示：/n
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