[发明专利]一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法有效
| 申请号： | 201811097661.5 | 申请日： | 2018-09-20 |
| 公开（公告）号： | CN109390034B | 公开（公告）日： | 2021-07-27 |
| 发明（设计）人： | 车志伟 | 申请（专利权）人： | 成都中珠健联基因科技有限责任公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 成都九鼎天元知识产权代理有限公司 51214 | 代理人： | 陶海燕;管高峰 |
| 地址： | 610041 四川省成都市高*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明属于基因组学数据分析领域，尤其涉及一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法，其特征在于经过获取BAF值步骤、确定BAF值的条件步骤，再根据公式得到所需要正常组织含量和肿瘤拷贝数值。本发明中检测方法用BAF值推算出CNV重复和缺失区域的肿瘤组织或正常组织含量，并可同时获得肿瘤的CNV值。公式简单，该检测方法很容易在临床基因检测中使用，易于推广。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 肿瘤 组织 正常 含量 拷贝 方法 | ||
【主权项】：
1.一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法，其特征在于：包括以下步骤：（1）获取BAF值；根据基因芯片或NGS数据得到BAF值；（2）确定BAF值的条件：CNV一个缺失片段的BAF值，CNV 重复片段的BAF值；（3）根据公式得到所需要正常组织含量和肿瘤拷贝数值：当肿瘤组织有一个CNV缺失时（CN Loss = 1, 而且假定缺失的是nB），![]()
，其中，BAF值采用两条代表杂合体的BAF带的下端一条带（0 < BAF < 0.5 ）；c是肿瘤组织的含量（正常组织含量因此是 1 – c），nA 和nB分别是等位基因A和B的CNV 值；当肿瘤组织的CNV重复时（CN Gain >=1），假定nB= 1，只有nA重复，这样下端的BAF一条带（0 < BAF < 0.5 ）就反映了nA的变化；定义：（Total Copy Number），![]()
![]()
其中，nt为总拷贝数；此时，![]()
。
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